# Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163746 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163746
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:609136 — https://omim.org/entry/609136

## Descrição clínica

A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (~33%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequente (~33%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Megacólon agangliônico de segmento longo** — HPO: HP:0011285
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (~33%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (~33%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (~33%))
- **Megacólon agangliônico de segmento curto** — HPO: HP:0011284 (Frequente (~33%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequência: 2/2)
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucodistrofia desmielinizante** — HPO: HP:0006978 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica._

## Genes associados (1)

- **SOX10** — Transcription factor SOX-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a central role in developing and mature glia (By similarity). Specifically activates expression of myelin genes, during oligodendrocyte (OL) maturation, such as DUSP15

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 27 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 22 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica
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