# Síndrome de Werner atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79474
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Werner atípica refere-se a um grupo heterogéneo de casos que são diagnosticados clinicamente como síndrome de Werner (WS, ver este termo), mas não apresentam mutações no gene <i> WRN </ i>. À semelhança da WS clássica causada por mutações no gene <i> WRN </ i>, os doentes geralmente apresentam uma aparência envelhecida e distúrbios comuns relacionados com a idade em idades mais precoces em comparação com a população em geral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Muito frequente (99-80%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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