# Síndrome de Werner atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79474
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Werner atípico é uma condição genética rara em que a pessoa apresenta sinais de envelhecimento precoce a partir da adolescência ou início da vida adulta [1]. Ela se diferencia da forma clássica por não apresentar mutação no gene WRN, estando frequentemente associada a alterações no gene LMNA [1, 4]. As famílias costumam notar manifestações como alterações no cabelo e na pele, perda de massa óssea e problemas como diabetes de difícil controle e problemas de circulação [3]. Não há uma cura disponível e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, mas a rede pública oferece apoio clínico para o controle dos sintomas [19].

## Descrição clínica

Um grupo heterogêneo de casos que são clinicamente diagnosticados como síndrome de Werner (WS), mas não carregam mutações no gene WRN. Semelhante à WS clássica causada por mutações WRN, os pacientes geralmente apresentam uma aparência envelhecida e distúrbios comuns relacionados à idade em idades mais precoces em comparação com a população em geral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Muito frequente (99-80%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 46 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 29 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 24 sintomas em comum
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- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 15 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Werner atípico tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa definitiva descrita para a condição [1]. O manejo concentra-se no controle precoce das alterações metabólicas, ósseas e cardiovasculares [3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79474); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da doença?

Diferente da síndrome clássica, a forma atípica não apresenta mutação no gene WRN [1]. Foram identificadas alterações moleculares patogênicas envolvendo o gene LMNA em indivíduos afetados [4, 10].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79474); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Diabetes mellitus coexisted with progeria: a case report of atypical Werner syndrome with novel LMNA mutations (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31270292/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Werner atípico?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação específica de terapia modificadora da doença [19]. O acompanhamento e o tratamento dos agravos clínicos, como o diabetes e as alterações circulatórias, ocorrem pelos serviços de referência da rede pública [3, 19].
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando costumam surgir os primeiros sinais?

O início dos sintomas geralmente é observado durante a adolescência ou na fase adulta jovem [1]. Manifestações como queda de cabelo, alterações na pele e hiperglicemia figuram entre os achados relatados [3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79474); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da forma atípica?

O diagnóstico se dá pela constatação dos sinais clínicos progeroides com ausência de mutações no gene WRN [1]. Testes genéticos moleculares são utilizados para investigar variantes patogênicas em genes correlacionados, como o LMNA [4, 20].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79474); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atypical%20Werner%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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