# Síndrome de X-frágil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-x-fragil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/908
- **CID-10**: Q99.2
- **OMIM**: OMIM:300624 — https://omim.org/entry/300624

## Descrição clínica

A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética rara associada a defice cognitivo ligeiro a grave, que pode estar associado a distúrbios comportamentais e características físicas tipicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Sítio frágil dependente de folato em Xq28** — HPO: HP:0003564 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 13/13)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Frequência: 3/13)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 6/13)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 5/13)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 6/13)
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169 (Frequência: 4/13)
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 8/13)
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Frequência: 5/13)
- **Macroorquidismo congênito** — HPO: HP:0008640
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 9/13)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-x-fragil._

## Genes associados (1)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit

## Ensaios clínicos ativos (25)

- **NCT07209462** [RECRUITING]: Study of MRM-3379 in Male Participants With Fragile X Syndrome (BLOOM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07209462
- **NCT06868979** [RECRUITING]: Optical Imaging in X-linked Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06868979
- **NCT06227780** [RECRUITING]: Alpha Auditory Entrainment for Cognitive Enhancement and Sensory Hypersensitivity in Youth With Developmental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06227780
- **NCT07493096** [RECRUITING]: Intensive Multimodal Neurorehabilitation Targeting Neuroplasticity in Pediatric Neurodevelopmental and Chromosomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493096
- **NCT06088589** [RECRUITING]: Speech-in-noise Perception in Autism and Fragile X — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06088589
- **NCT06560242** [RECRUITING]: Tracking Early Emergence of Sound Perception Impairments in FXS With Multimodal fNIRS/EEG- Infant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06560242
- **NCT00768820** [RECRUITING]: The Psychiatric and Cognitive Phenotypes in Velocardiofacial Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00768820
- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de X-frágil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-x-fragil
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