# Síndrome de Zechi-Ceide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-zechi-ceide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217017
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612916 — https://omim.org/entry/612916

## Descrição clínica

Síndrome de Zechi-Ceide é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por fenda labial/palatina, blefarofimose, achatamento malar e outras anomalias craniofaciais, como cefalocele e narinas subdesenvolvidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Frequente (79-30%))
- **Cefalocele occipital atrésica** — HPO: HP:0004470 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pós-auricular** — HPO: HP:0004451 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cefalocele** — HPO: HP:0011815
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-zechi-ceide._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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