# Síndrome de Zechi-Ceide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-zechi-ceide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217017
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612916 — https://omim.org/entry/612916

## Em linguagem simples

A síndrome de Zechi-Ceide é uma condição genética bastante rara que tem início já no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela costuma causar alterações no formato da face e dos pés, presença de fissura no céu da boca, além de dificuldades no canal do ouvido e audição. As famílias também podem perceber atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual ao longo do crescimento da criança. Não há remédio específico para a causa da síndrome, nem protocolo do SUS com medicamentos próprios, de modo que o cuidado foca em reabilitação e suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome de Zechi-Ceide é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por fenda labial/palatina, blefarofimose, achatamento malar e outras anomalias craniofaciais, como cefalocele e narinas subdesenvolvidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Frequente (79-30%))
- **Cefalocele occipital atrésica** — HPO: HP:0004470 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pós-auricular** — HPO: HP:0004451 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cefalocele** — HPO: HP:0011815
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-zechi-ceide._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Zechi-Ceide?

A síndrome tem um padrão de herança autossômica recessiva descrito nas referências genéticas. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pelo quadro ainda não estão catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217017); [2] OMIM 612916 (https://www.omim.org/entry/612916)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais catalogados estão alterações no formato do rosto, fissura palatina e anormalidades no canal auditivo. Também são frequentes o atraso global do desenvolvimento, pés longos com metatarsos curtos e possíveis defeitos cardíacos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Zechi-Ceide tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada ou medicamentos direcionados à causa da síndrome. O manejo visa tratar os sintomas e malformações presentes por meio de acompanhamento clínico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217017); [2] OMIM 612916 (https://www.omim.org/entry/612916); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Confirmation of the Zechi-Ceide syndrome. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22585531/)

### Existe tratamento para a síndrome fornecido pelo SUS?

A síndrome de Zechi-Ceide não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, ocorrendo o suporte terapêutico e acompanhamento geral pela rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais e das malformações pelo médico especialista. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação de quadros raros com essas características.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Confirmation of the Zechi-Ceide syndrome. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22585531/); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Zechi-Ceide%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Zechi-Ceide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-zechi-ceide
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