# Síndrome DEND

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dend
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79134
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de diabetes mellitus neonatal caracterizada por uma tríade de atraso no desenvolvimento, epilepsia e diabetes neonatal (síndrome DEND), com uma evolução geralmente grave. Esta forma de diabetes neonatal não está associada ao desenvolvimento pancreático anómalo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **NARS2** — Asparaginyl-tRNA synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the asparagine amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis (PubM

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome DEND. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dend
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