# Síndrome DEND

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dend
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79134
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome DEND é uma condição genética rara que combina diabetes que surge logo no bebê, crises convulsivas e atraso no desenvolvimento motor e mental. Os exames laboratoriais apontam taxas de glicose no sangue elevadas sem a presença de anticorpos típicos de outras formas de diabetes. Estudos científicos relatam o uso de medicamentos orais específicos para auxiliar no controle do quadro em casos determinados por mutações nos canais celulares. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial nem com remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome DEND é uma forma de diabetes mellitus neonatal (DMN) muito rara e geralmente grave, caracterizada por três problemas principais: atraso no desenvolvimento, epilepsia e diabetes neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **NARS2** — Asparaginyl-tRNA synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the asparagine amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis (PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal permanente isolado](https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-isolado) — ORPHA:99885 — 19 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 9 sintomas em comum
- [Heterotopia nodular hereditária](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-hereditaria) — ORPHA:2149 — 8 sintomas em comum
- [Heterotopia nodular periventricular](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-periventricular) — ORPHA:98892 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome DEND?

A síndrome decorre de mutações genéticas nos genes KCNJ11, ABCC8 ou NARS2. Essas alterações genéticas afetam canais iônicos sensíveis ao ATP e a síntese enzimática celular.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] KATP channel mutation disrupts hippocampal network activity and nocturnal gamma shifts. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38748482/)

### A Síndrome DEND é hereditária?

A condição pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Registros clínicos também listam a herança como não aplicável em determinadas apresentações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79134)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome DEND?

Os primeiros sintomas incluem níveis elevados de açúcar no sangue e crises convulsivas no bebê. A criança também pode apresentar atraso no desenvolvimento e hipotonia muscular no tronco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79134); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome DEND?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que mostram hiperglicemia e hemoglobina A1c alta com autoanticorpos negativos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos específicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A Systematic Review of the use of Precision Diagnostics in Monogenic Diabetes (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR647359/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577715/)

### A Síndrome DEND tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome DEND não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico geral aos sintomas ocorrem pelas redes assistenciais do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome DEND. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dend
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