# Síndrome Denys-Drash

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-denys-drash
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220
- **CID-10**: N04.1
- **OMIM**: OMIM:194080 — https://omim.org/entry/194080

## Descrição clínica

A síndrome de Denys-Drash (SDD) é uma doença urogenital rara caracterizada pela associação de esclerose mesangial difusa (EMD), pseudo-hermafroditismo masculino com cariótipo 46,XY e nefroblastoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Obrigatório (100%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Obrigatório (100%))
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Tecido gonadal inapropriado para genitália externa ou sexo cromossômico** — HPO: HP:0003248
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Obrigatório (100%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Obrigatório (100%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459
- **Hérnia diafragmática posterolateral** — HPO: HP:0025193 (Obrigatório (100%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Obrigatório (100%))
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT01252901** [COMPLETED]: Registry for Patients With Wilms' Tumor Suppressor Gene 1 (WT1) Mutation Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01252901

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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