# Síndrome dermotríquico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dermotriquico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99688 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99688
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome dermotríquico** é uma condição rara presente desde o nascimento que causa alterações marcantes na pele e nas unhas. Os pacientes podem apresentar **ictiose** (pele ressecada e com escamas), diminuição do suor e unhas frágeis ou muito curvadas. Podem ocorrer também **convulsão**, **deficiência intelectual** e alterações digestivas como o **megacólon agangliônico**. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e o cuidado pelo SUS é direcionado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por unhas hiperconvexas, morfologia vertebral e EEG anormais, convulsões, hipohidrose, aminoacidúria, anemia, ponte nasal deprimida, ictiose e megacólon agangliônico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Unha do pé hiperconvexa** — HPO: HP:0030055 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 8 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome dermotríquico?

Os genes causadores específicos e as bases moleculares da síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos oficiais. O padrão de herança genética também permanece indefinido até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99688); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais principais incluem **ictiose** na pele, unhas com distrofia ou formato hiperconvexo e redução da transpiração. Também podem se manifestar **convulsão**, traços faciais característicos e complicações intestinais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento no SUS ocorre pela rede geral e centros de referência, focando no alívio e controle de cada sintoma apresentado.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas presentes desde o período neonatal. Exames como eletroencefalograma, testes laboratoriais de sangue e urina e painéis genéticos auxiliam na diferenciação de outras afecções raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99688); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos para a síndrome no Brasil?

Atualmente não há registro de ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento no Brasil para este quadro. A literatura científica registra um número muito restrito de publicações dedicadas à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99688); [4] Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syn (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1456297/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome dermotríquico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dermotriquico
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