# Síndrome Desbuquois

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1425
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Desbuquois é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e das articulações desde o nascimento. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, frouxidão com deslocamentos frequentes no quadril e no joelho, além de alterações nas mãos e traços faciais específicos. A família costuma perceber a dificuldade motora nos primeiros anos de vida, com atraso para começar a andar e no desenvolvimento da fala. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tenha remédio curativo, o SUS prevê exames como o exoma e procedimentos de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

A síndrome de Desbuquois (DBQD) é uma osteocondrodisplasia caracterizada por nanismo micromélico grave, dismorfismo facial, frouxidão articular com múltiplas luxações, anormalidades vertebrais e metafisárias e ossificação carpotarsal avançada. Duas formas foram distinguidas com base na presença (tipo 1) ou na ausência (tipo 2) de anomalias características das mãos. Uma forma variante de DBQD, variante Kim, também foi descrita e é caracterizada por baixa estatura e anomalias articulares, faciais menores e anomalias significativas nas mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Pequeno trocanter proeminente** — HPO: HP:6000816
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois._

## Genes associados (3)

- **CSGALNACT1** — Chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers 1,4-N-acetylgalactosamine (GalNAc) from UDP-GalNAc to the non-reducing end of glucuronic acid (GlcUA). Required for addition of the first GalNAc to the core tetrasaccharide linker and for el
- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei
- **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Desbuquois?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes CANT1, XYLT1 ou CSGALNACT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1425); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Desbuquois?

Os principais sinais incluem baixa estatura grave, frouxidão articular com luxações frequentes de quadril e joelho, além de mãos curtas e alterações na face. As crianças também costumam apresentar atraso motor para andar e atraso no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1425); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Desbuquois tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte é realizado por meio de acompanhamento clínico e pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Desbuquois?

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais ósseos e articulares e confirmado por testes genéticos. No SUS, procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo estão cadastrados para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1425); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/610421/)

### A Síndrome Desbuquois tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas aprovadas pelo FDA ou ANVISA para a síndrome. O cuidado foca na reabilitação e no manejo ortopédico das manifestações esqueléticas ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1425); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Desbuquois. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois
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