# Síndrome Desbuquois

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1425
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Desbuquois (DBQD) é uma osteocondrodisplasia caracterizada por nanismo micromélico grave, dismorfismo facial, frouxidão articular com múltiplas luxações, anormalidades vertebrais e metafisárias e ossificação carpotarsal avançada. Duas formas foram distinguidas com base na presença (tipo 1) ou na ausência (tipo 2) de anomalias características das mãos. Uma forma variante de DBQD, variante Kim, também foi descrita e é caracterizada por baixa estatura e anomalias articulares, faciais menores e anomalias significativas nas mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Pequeno trocanter proeminente** — HPO: HP:6000816
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois._

## Genes associados (3)

- **CSGALNACT1** — Chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers 1,4-N-acetylgalactosamine (GalNAc) from UDP-GalNAc to the non-reducing end of glucuronic acid (GlcUA). Required for addition of the first GalNAc to the core tetrasaccharide linker and for el
- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei
- **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Desbuquois. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois
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