# Síndrome dismórfico de origem metabólica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dismorfico-de-origem-metabolica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-10

## Identificadores

- **ORPHA**: 139009 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139009
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara com anomalias congênitas múltiplas, incluindo aplasia/hipoplasia mamilar, deformidades nos pés e mãos, e alterações dentárias. Pode apresentar distúrbios metabólicos como hiperisoleucinemia e gastrosquise, associada a disfunção cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3150 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Desvio tibial do segundo dedo do pé** — HPO: HP:0100345
- **Incisivos espaçados anormais** — HPO: HP:0040159
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710
- **Desvio tibial do quinto dedo do pé** — HPO: HP:0100347
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Anormalidade do cristalino** — HPO: HP:0000517
- **Sinostose de carpos/tarsos** — HPO: HP:0100266
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Duplicação parcial da falange proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009970
- **Duplicação completa da falange média do 3º dedo** — HPO: HP:0009966
- **Duplicação completa da falange proximal do polegar** — HPO: HP:0009608
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- _...e mais 3110 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-dismorfico-de-origem-metabolica._

## Genes associados (91)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined
- **NDUFV2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **PIGL** — N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol
- **GPHN** — Gephyrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts
- **MECR** — Enoyl-[acyl-carrier-protein] reductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of trans-2-enoyl thioesters in mitochondrial fatty acid synthesis (fatty acid synthesis type II). Fatty acid chain elongation in mitochondria uses acyl carrier
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **LIPT1** — Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipoyl amidotransferase that catalyzes the transfer of lipoyl moieties from lipoyl-protein H of the glycine cleavage system (lipoyl-GCSH) to E2 subunits of the pyruvate dehydrogenase complex (PDCE2) (
- **TYMP** — Thymidine phosphorylase [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in maintaining the integrity of the blood vessels. Has growth promoting activity on endothelial cells, angiogenic activity in vivo and chemotactic activity on endothelial cells in vitr
- **UQCC2** — Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the assembly of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (mitochondrial respiratory chain complex III or cytochrome b-c1 complex). Plays a role in the modulation of respiratory chain
- **UQCRC2** — Cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp
- **AMPD3** — AMP deaminase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for normal Golgi function

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- MIGALASTAT HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Alpha-galactosidase A stabiliser)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- TERFENADINE — Fase Phase 3 (Histamine H1 receptor antagonist)
- MIGALASTAT — Fase Phase 3 (Alpha-galactosidase A stabiliser)
- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- SODIUM DICHLOROACETATE — Fase Phase 3 (Pyruvate dehydrogenase kinase inhibitor)
- LUCERASTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015327

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 191 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 187 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 186 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 183 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 180 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 175 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 173 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 173 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 172 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome dismórfico de origem metabólica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dismorfico-de-origem-metabolica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-dismorfico-de-origem-metabolica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139009