# Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-complexo-de-carney-trismus-pseudocamptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319340
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:608837 — https://omim.org/entry/608837

## Em linguagem simples

A síndrome do complexo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia é uma doença genética muito rara que afeta as articulações e o sistema cardiovascular. Ela costuma causar dificuldade para abrir a boca, contrações nos dedos das mãos e pés, além do risco de tumores benignos no coração chamados mixomas. Os primeiros sinais costumam ser notados pela família logo após o nascimento, com contraturas articulares evidentes. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos no SUS, mas os pacientes contam com serviços públicos de reabilitação física.

## Descrição clínica

A síndrome do complexo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia é uma síndrome genética rara do coração-mão caracterizada por manifestações típicas do complexo de Carney (pigmentação manchada da pele, mixomas cardíacos e cutâneos familiares e endocrinopatia) associada a trismo e artrogripose distal (apresentando-se como contração involuntária das articulações interfalângicas distais e proximais das mãos, evidente apenas na dorsiflexão do punho e contraturas semelhantes dos membros inferiores, produzindo deformidades nos pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Mixoma cardíaco** — HPO: HP:0011672
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de Carney](https://raras.org/doenca/complexo-de-carney) — ORPHA:1359 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia) — ORPHA:3377 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Artrogripose distal tipo 1](https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1) — ORPHA:1146 — 2 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu) — ORPHA:459051 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome surdez branquiogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-branquiogenica) — ORPHA:50815 — 2 sintomas em comum
- [Disostose mandibulofacial com alopecia](https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-com-alopecia) — ORPHA:443995 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome está associada a alterações genéticas no gene MYH8, que afetam a proteína miosina-8. O padrão fenotípico é descrito na literatura como autossômico dominante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos logo ao nascer?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem dificuldade de abertura da boca e contraturas nas articulações das mãos e pés. Também pode haver propensão ao surgimento de mixomas no coração e alterações na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319340)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, portanto não há medicamento específico fornecido.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a observação dos sinais físicos articulares com testes genéticos moleculares. No SUS, estão previstos procedimentos diagnósticos como o sequenciamento do exoma e cariótipo para investigação de síndromes raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319340); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### A condição tem cura?

Não existe cura curativa definitiva catalogada na literatura médica para esta condição genética. O tratamento baseia-se na reabilitação motora e no monitoramento rigoroso de alterações cardíacas e endócrinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319340); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-do-complexo-de-carney-trismus-pseudocamptodactilia
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