# Síndrome do coração direito hipoplásico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-coracao-direito-hipoplasico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98723
- **CID-10**: Q22.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome do coração direito hipoplásico é uma alteração congênita rara em que o lado direito do coração não se desenvolve adequadamente durante a gestação. Isso reduz a quantidade de sangue que chega aos pulmões, fazendo com que a criança apresente lábios e pele arroxeados (cianose), cansaço e falta de ar logo após o nascimento. Embora não exista um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado em serviços de referência do SUS com apoio de procedimentos de reabilitação e exames especializados.

## Descrição clínica

A síndrome hipoplásica do coração direito (SHRH) é uma malformação cardíaca congênita cianótica rara causada pelo subdesenvolvimento das estruturas cardíacas do lado direito (válvula tricúspide, VD, válvula pulmonar e artéria pulmonar) comumente associada a comunicação interatrial, tipo ostium secundum. O fluxo sanguíneo pulmonar está diminuído e ocorre shunt da direita para a esquerda no nível atrial, causando dispneia, fadiga, arritmias atriais, insuficiência cardíaca direita, hipoxemia, abortos espontâneos repetidos, principalmente devido à hipoxemia e cianose. Dois subtipos de HRHS foram caracterizados: atresia pulmonar com septo ventricular intacto e hipoplasia de ventrículo direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Shunt bidirecional** — HPO: HP:0012383
- **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01656941** [COMPLETED]: Genetic Determinants of Congenital Heart Disease Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01656941
- **NCT03690245** [WITHDRAWN]: Initiation of Resuscitation While Attached to the Cord With Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03690245

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome do coração direito hipoplásico?

Trata-se de uma malformação congênita cianótica rara em que as estruturas direitas do coração, como o ventrículo direito e a artéria pulmonar, não se desenvolvem por completo. O quadro compromete a circulação do sangue em direção aos pulmões logo no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98723)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais surgem no período neonatal e incluem cianose (pele e lábios azulados), baixos níveis de oxigênio no sangue (hipoxemia) e dificuldade para respirar. O exame médico também costuma identificar sopro cardíaco e inchaço nos pés e pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome do coração direito hipoplásico é hereditária?

Não há um padrão de herança definido catalogado oficialmente para a condição. Pesquisas científicas apontam o envolvimento de variações genéticas pontuais, mas a sua manifestação decorre de alterações complexas durante o desenvolvimento embrionário do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98723); [4] New Genetic Variant in the MYH7 Gene Associated With Hypoplastic Right Heart Syndrome and Hypertrophic Cardiom (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37818629/); [9] Rare copy number variants in a population-based investigation of hypoplastic right heart syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28009100/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico exclusivo nem medicamentos dispensados por PCDT específico, devendo o paciente ser acompanhado na rede de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na constatação clínica da cardiopatia neonatal e na identificação anatômica das malformações cardíacas direitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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