# Síndrome do hamartoma PTEN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306498
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome genética de herança dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para ter a condição. Ela é causada por alterações (mutações) no gene PTEN que provocam a doença. A síndrome é caracterizada por crescimentos benignos de tecido (não cancerosos, chamados hamartomas), crescimento excessivo de certas partes do corpo, e transtornos do neurodesenvolvimento (problemas no desenvolvimento do cérebro). Também há um risco maior de desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, tireoide e de endométrio (o revestimento interno do útero). A PHTS abrange a Síndrome de Cowden, a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a Síndrome de Proteus-like.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (189 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Adenoma de células basais salivar** — HPO: HP:6000007
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Exostose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0004459
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032446
- **Cisto pulmonar** — HPO: HP:0032445
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- _...e mais 149 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten._

## Genes associados (2)

- **AKT1** — RAC-alpha serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT1 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT06462430** [RECRUITING]: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Pediatric Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462430
- **NCT02461446** [RECRUITING]: Natural History Study of Individuals With Autism and Germline Heterozygous PTEN Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02461446
- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575
- **NCT04094675** [COMPLETED]: Sirolimus for Cowden Syndrome With Colon Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04094675
- **NCT02991807** [COMPLETED]: RAD001 and Neurocognition in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02991807
- **NCT05671107** [COMPLETED]: Development and Validation of an Online Neurobehavioral Evaluation Tool for PTEN Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05671107
- **NCT06080165** [WITHDRAWN]: Sirolimus for Improving Social Abilities in People With PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06080165
- **NCT03630523** [UNKNOWN]: Response of Immune System to Flu Vaccination in PHTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03630523

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 132 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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