# Síndrome do hamartoma PTEN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306498
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome do hamartoma PTEN é uma condição genética rara que predispõe à formação de lesões benignas e aumenta a chance de alguns tumores. A pessoa pode apresentar sinais variados, como alterações na pele, nos dedos e necessidade de acompanhamento neurológico ou do desenvolvimento. Não há medicamento específico que reverta a alteração genética, mas a vigilância preventiva periódica e os exames de imagem protegem a saúde ao longo do tempo. No SUS, embora a síndrome não tenha um protocolo clínico terapêutico específico, é possível ter acesso a exames genéticos e serviços de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

É uma síndrome genética de herança dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para ter a condição. Ela é causada por alterações (mutações) no gene PTEN que provocam a doença. A síndrome é caracterizada por crescimentos benignos de tecido (não cancerosos, chamados hamartomas), crescimento excessivo de certas partes do corpo, e transtornos do neurodesenvolvimento (problemas no desenvolvimento do cérebro). Também há um risco maior de desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, tireoide e de endométrio (o revestimento interno do útero). A PHTS abrange a Síndrome de Cowden, a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a Síndrome de Proteus-like.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (189 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Adenoma de células basais salivar** — HPO: HP:6000007
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Exostose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0004459
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032446
- **Cisto pulmonar** — HPO: HP:0032445
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- _...e mais 149 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten._

## Genes associados (2)

- **AKT1** — RAC-alpha serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT1 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06805734** [RECRUITING]: Natural History With Focus on Oncological Risk Evaluation in Pediatric Patients With PTEN Pathogenic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06805734
- **NCT06712095** [RECRUITING]: Video Capsule Examination in Patients With Lynch Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06712095
- **NCT06462430** [RECRUITING]: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Pediatric Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462430
- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575
- **NCT02461446** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Natural History Study of Individuals With Autism and Germline Heterozygous PTEN Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02461446
- **NCT05671107** [COMPLETED]: Development and Validation of an Online Neurobehavioral Evaluation Tool for PTEN Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05671107
- **NCT04094675** [COMPLETED]: Sirolimus for Cowden Syndrome With Colon Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04094675
- **NCT02991807** [COMPLETED]: RAD001 and Neurocognition in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02991807
- **NCT00971789** [COMPLETED]: Sirolimus to Treat Cowden Syndrome and Other PTEN Hamartomatous Tumor Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00971789
- **NCT03630523** [UNKNOWN]: Response of Immune System to Flu Vaccination in PHTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03630523

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 132 sintomas em comum
- [Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba](https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba) — ORPHA:109 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 34 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome do hamartoma PTEN tem cura?

A síndrome não tem cura, pois decorre de alterações genéticas nas células do organismo. O cuidado é direcionado para a detecção precoce de tumores e o manejo das manifestações clínicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306498); [10] Enhancing breast cancer detection in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome through insights into MRI and mammography l (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR814700/); [18] Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Cowden Syndrome/PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in Children  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37900693/)

### A Síndrome do hamartoma PTEN é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante. Basta herdar uma única cópia alterada do gene PTEN de um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306498)

### Quais são os principais sinais da condição?

A condição causa crescimentos benignos chamados hamartomas e alterações no neurodesenvolvimento. Podem ocorrer ainda alterações físicas como pele espessada, macrodactilia e cistos renais ou pulmonares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306498); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa forma, não há remédios pactuados em PCDT específico, mas a rede pública oferece procedimentos como o sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da suspeita clínica diante de lesões teciduais benignas, sinais físicos e histórico familiar. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo dezenas de testes moleculares catalogados para a detecção de mutações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306498); [18] Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Cowden Syndrome/PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in Children  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37900693/); [20] NCBI GTR — 83 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PTEN%20hamartoma%20tumor%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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