# Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276435
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:615048 — https://omim.org/entry/615048

## Em linguagem simples

A síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto (SMAJ) é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta e afeta os neurônios responsáveis pelo movimento dos músculos. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e braços, câimbras desencadeadas por esforço ou frio, diminuição dos reflexos e pequenas contrações musculares visíveis sob a pele. A confirmação pode ser feita por exames neurológicos e por testes genéticos que investigam alterações no gene CHCHD10. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento das limitações físicas ocorre por meio da rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressivas, espasmos e contraturas (dedo em martelo, pé plano/cavo), com início na vida adulta. Afeta os neurônios motores inferiores, levando à perda de controle muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Mialgia do gastrocnêmio** — HPO: HP:0031921 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Raro (<5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 4/5)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 35 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 21 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 18 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Ela está associada a variantes identificadas no gene CHCHD10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276435); [2] OMIM 615048 (https://www.omim.org/entry/615048); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais manifestações da doença?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular, perda de reflexos (arreflexia) e atrofia muscular. Também são frequentes as fasciculações e episódios de câimbras desencadeados por exercícios ou baixas temperaturas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico no SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS voltados diretamente a esta afecção nos registros oficiais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276435); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

A avaliação compreende a identificação clínica de fraqueza e alterações reflexas, complementada por exames como eletroneuromiografia e creatina quinase. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos, existindo 16 opções cadastradas no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lower%20motor%20neuron%20syndrome%20with%20late-adult%20onset)

### Em que momento da vida os sintomas costumam se iniciar?

A idade típica de início clínico da condição é na idade adulta. A taxa de prevalência registrada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276435); [2] OMIM 615048 (https://www.omim.org/entry/615048)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto
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