# Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276435
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:615048 — https://omim.org/entry/615048

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressivas, espasmos e contraturas (dedo em martelo, pé plano/cavo), com início na vida adulta. Afeta os neurônios motores inferiores, levando à perda de controle muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Mialgia do gastrocnêmio** — HPO: HP:0031921 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Raro (<5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 4/5)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto
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