# Síndrome do nó sinusal doente hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-no-sinusal-doente-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166282
- **CID-10**: I49.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Sick sinus syndrome (também conhecida como sinus node dysfunction) é um grupo de condições cardíacas relacionadas que podem afetar a forma como o coração bate. “Sick sinus” refere‑se ao nó sino‑atrial (SA), que é uma área de células especializadas no coração que funciona como um marca‑passo natural. O nó SA gera impulsos elétricos que iniciam cada batimento cardíaco. Esses sinais viajam do nó SA para o resto do coração, sinalizando o músculo cardíaco a contrair‑se e bombear sangue. Em pessoas com sick sinus syndrome, o nó SA não funciona normalmente. Em alguns casos, ele não produz os sinais corretos para desencadear um batimento regular. Em outros, anomalias interrompem os impulsos elétricos e impedem que eles alcancem o resto do coração.  Sick sinus syndrome tende a causar batimentos cardíacos muito lentos (bradicardia), embora ocasionalmente o batimento seja muito rápido (taquicardia). Em alguns casos, o batimento muda rapidamente de muito rápido para muito lento, uma condição conhecida como síndrome taquicardia‑bradicardia. Os sintomas relacionados a batimentos cardíacos anormais podem incluir tontura, sensação de cabeça leve, desmaio (síncope), sensação de palpitação ou pulsação no peito (palpitações) e confusão ou problemas de memória. Durante o exercício, muitas pessoas com a condição sentem dor no peito, dificuldade para respirar ou cansaço excessivo (fadiga). Uma vez que os sintomas de sick sinus syndrome aparecem, geralmente pioram com o tempo. No entanto, algumas pessoas com a condição nunca apresentam problemas de saúde relacionados.  Sick sinus syndrome ocorre mais comumente em adultos mais velhos, embora possa ser diagnosticada em pessoas de qualquer idade. A condição aumenta o risco de vários problemas potencialmente mortais envolvendo o coração e os vasos sanguíneos. Estes incluem uma anomalia do ritmo cardíaco chamada fibrilação atrial, insuficiência cardíaca, parada cardíaca e acidente vascular cerebral.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sick-sinus-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome do nó sinusal é uma doença rara do ritmo cardíaco, geralmente em idosos, caracterizada por achados eletrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilação atrial, taquicardia atrial, parada sinusal ou bloqueio sinoatrial, e que se manifesta com sintomas como síncope, tontura, palpitações, fadiga ou mesmo insuficiência cardíaca. Resulta do mau funcionamento do sistema de condução cardíaca, provavelmente secundário à fibrose degenerativa do tecido nodal em idosos ou secundário a distúrbios cardíacos em pacientes mais jovens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155
- **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Intervalo QT anormal** — HPO: HP:0031547
- **Torsades de pointes** — HPO: HP:0001664
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Bigeminismo ventricular** — HPO: HP:0034306
- **Taquicardia ventricular polimórfica** — HPO: HP:0031677
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Incompetência cronotrópica** — HPO: HP:0033992
- **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682
- **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Intervalo PR anormal** — HPO: HP:0031593
- **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003

## Genes associados (4)

- **MYH6** — Myosin-6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Muscle contraction
- **HCN4** — Potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hyperpolarization-activated ion channel that are permeable to Na(+) and K(+) ions with very slow activation and inactivation (PubMed:10228147, PubMed:10430953, PubMed:20829353). Exhibits higher select
- **SCN5A** — Sodium channel protein type 5 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **GNB2** — Guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT07608822** [RECRUITING]: BIO\|STREAM.CSP CLS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608822
- **NCT07209852** [RECRUITING]: Safety, Performance, and Clinical Benefit of Pacing the Left Bundle Branch Area - Post-Market Clinical Follow-up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07209852
- **NCT07287423** [RECRUITING]: LEAP 2 Chronic EFS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287423
- **NCT07360067** [RECRUITING]: Prospective Cohort Study of Bachmann Bundle Versus Right Atrial Appendage Pacing: Impact on Atrial Cardiomyopathy Evaluated by Echocardiographic Parameters and Clinical Outcome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07360067
- **NCT07314008** [RECRUITING]: Left Bundle Branch Versus Minimized Ventricular Pacing in Patients With Sick Sinus Syndrome and Prolonged AV Interval — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314008
- **NCT06652750** [RECRUITING]: Evaluating the Safety and Effectiveness of 5G Cloud Follow-up for Cardiovascular Implantable Electronic Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06652750
- **NCT07671898** [RECRUITING]: Comparison of Focal Cryoablation vs. Radiofrequency Cardioneuroablation for Bradyarrhythmias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07671898
- **NCT06288633** [RECRUITING]: Cardioneuroablation for Bradyarrhythmia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06288633
- **NCT05367037** [RECRUITING]: Physiological Ventricular Pacing Vs Managed Ventricular Pacing for Persistent AF Prevention in Prolonged AV Interval — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05367037
- **NCT00921986** [RECRUITING]: Biospecimen Repository for Cardiac Arrhythmias at the Cleveland Clinic — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00921986

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome do nó sinusal doente hereditária?

A condição é causada por mutações genéticas que afetam o funcionamento elétrico do nó sinoatrial. Os principais genes envolvidos incluem o SCN5A, o HCN4, o MYH6 e o GNB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166282); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sick-sinus-syndrome)

### A Síndrome do nó sinusal doente hereditária é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética comprovada. Ela pode ser transmitida segundo os padrões autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166282)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns envolvem batimentos muito lentos (bradicardia sinusal), bloqueios elétricos e pausas cardíacas. As pessoas afetadas costumam sentir desmaios (síncope), tontura frequente, palpitações e cansaço excessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sick-sinus-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação de arritmias por exames eletrocardiográficos. A confirmação da forma hereditária pode ser realizada por painéis de testes genéticos, com 64 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166282); [20] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados nas farmácias públicas para curar o defeito genético, sendo o acompanhamento realizado na rede de cardiologia do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166282); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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