# Síndrome do nó sinusal doente hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-no-sinusal-doente-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166282
- **CID-10**: I49.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome do nó sinusal é uma doença rara do ritmo cardíaco, geralmente em idosos, caracterizada por achados eletrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilação atrial, taquicardia atrial, parada sinusal ou bloqueio sinoatrial, e que se manifesta com sintomas como síncope, tontura, palpitações, fadiga ou mesmo insuficiência cardíaca. Resulta do mau funcionamento do sistema de condução cardíaca, provavelmente secundário à fibrose degenerativa do tecido nodal em idosos ou secundário a distúrbios cardíacos em pacientes mais jovens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155
- **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Intervalo QT anormal** — HPO: HP:0031547
- **Torsades de pointes** — HPO: HP:0001664
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Bigeminismo ventricular** — HPO: HP:0034306
- **Taquicardia ventricular polimórfica** — HPO: HP:0031677
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Incompetência cronotrópica** — HPO: HP:0033992
- **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682
- **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Intervalo PR anormal** — HPO: HP:0031593
- **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003

## Genes associados (4)

- **MYH6** — Myosin-6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Muscle contraction
- **HCN4** — Potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hyperpolarization-activated ion channel that are permeable to Na(+) and K(+) ions with very slow activation and inactivation (PubMed:10228147, PubMed:10430953, PubMed:20829353). Exhibits higher select
- **SCN5A** — Sodium channel protein type 5 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **GNB2** — Guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03361189** [TERMINATED]: Specialized Pacing for Patients With Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03361189

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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