# Síndrome do QT longo de Romano-Ward > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101016 - **CID-10**: I45.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de Romano-Ward é uma condição que causa uma interrupção do ritmo normal do coração (arritmia). Esse distúrbio é uma forma de síndrome do QT longo, que é uma condição cardíaca que faz com que o músculo do coração (cardíaco) demore mais que o usual para recarregar entre os batimentos. O termo “QT longo” refere‑se a um padrão específico de atividade cardíaca que é detectado com um eletrocardiograma (ECG ou EKG), que é um teste usado para medir a atividade elétrica do coração. Em pessoas com a síndrome do QT longo, a parte do batimento cardíaco conhecida como intervalo QT é anormalmente longa. Anormalidades no tempo que o coração leva para recarregar levam a ritmos cardíacos anormais. A arritmia associada à síndrome de Romano-Ward pode levar a desmaios (síncope) ou parada cardíaca e morte súbita. No entanto, algumas pessoas com a síndrome de Romano-Ward nunca apresentam problemas de saúde associados à condição. Quinze tipos de síndrome do QT longo foram definidos com base em sua causa genética. Alguns tipos de síndrome do QT longo envolvem outras anormalidades cardíacas ou problemas em sistemas corporais adicionais. A síndrome de Romano-Ward engloba aqueles tipos que envolvem apenas um intervalo QT longo sem outras anormalidades. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/romano-ward-syndrome ## Descrição clínica Doença cardíaca hereditária caracterizada por prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por alto risco de arritmias potencialmente fatais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (141 fenótipos HPO) - **Entalhe antegonial da mandíbula** — HPO: HP:0003779 - **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 - **Deficiência auditiva neurossensorial profunda** — HPO: HP:0011476 - **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 - **Onda T entalhada** — HPO: HP:0034303 - **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 - **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 - **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 - **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 - **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215 - **Extrassístoles ventriculares polimórficas e politópicas** — HPO: HP:0006696 - **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 - **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Miocardite** — HPO: HP:0012819 - **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 - **Flutter ventricular** — HPO: HP:0011841 - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 - **Morte cardíaca súbita abortada** — HPO: HP:0031628 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 - **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 - **Bronquite** — HPO: HP:0012387 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - _...e mais 101 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward._ ## Genes associados (21) - **AKAP9** — A-kinase anchor protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Scaffolding protein that assembles several protein kinases and phosphatases on the centrosome and Golgi apparatus. Required to maintain the integrity of the Golgi apparatus (PubMed:10202149, PubMed:15 - **ALG10B** — Dol-P-Glc:Glc(2)Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-glucosyltransferase B [Candidate gene tested in] - Função: Dol-P-Glc:Glc(2)Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine - **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt - **NOS1AP** — Carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein [Modifying germline mutation in] - Função: Adapter protein involved in neuronal nitric-oxide (NO) synthesis regulation via its association with nNOS/NOS1. The complex formed with NOS1 and synapsins is necessary for specific NO and synapsin fun - **CALM2** — Calmodulin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calmodulin acts as part of a calcium signal transduction pathway by mediating the control of a large number of enzymes, ion channels, aquaporins and other proteins through calcium-binding (PubMed:1676 - **ANK2** — Ankyrin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Plays an essential role in the localization and membrane stabilization of ion transporters and ion channels in several cell types, including cardiomyocytes, as well as in striated muscle cells. In ske - **KCNQ1** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, st - **SNTA1** — Alpha-1-syntrophin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Adapter protein that binds to and probably organizes the subcellular localization of a variety of membrane proteins. May link various receptors to the actin cytoskeleton and the extracellular matrix v - **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o - **CALM3** — Calmodulin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calmodulin acts as part of a calcium signal transduction pathway by mediating the control of a large number of enzymes, ion channels, aquaporins and other proteins through calcium-binding (PubMed:1676 - **SCN5A** — Sodium channel protein type 5 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s - **TBX5** — T-box transcription factor TBX5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation (PubMed:25725155, PubMed:25963046, PubMed:26917986, PubMed:2703564 - **KCNH2** — Voltage-gated inwardly rectifying potassium channel KCNH2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Pore-forming (alpha) subunit of voltage-gated inwardly rectifying potassium channel (PubMed:10219239, PubMed:10753933, PubMed:10790218, PubMed:10837251, PubMed:11997281, PubMed:12063277, PubMed:185594 - **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha - **KCNE2** — Potassium voltage-gated channel subfamily E member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta sub ## Medicamentos em desenvolvimento (5) - RANOLAZINE — Fase Phase 2 (Sodium channel protein type V alpha subunit blocker) - IVACAFTOR — Fase Phase 2 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator positive modulator) - LUMACAFTOR — Fase Phase 2 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator stabiliser) - PRINABEREL — Fase Phase 1 (Estrogen receptor beta agonist) - DOFETILIDE — Fase Phase 1 (HERG blocker) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019171 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RISCARD, ORKAMBI, SYMDEKO, KALYDECO, TRIKAFTA ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT04715256** [UNKNOWN]: Evaluation of the Effects of KCNQ1 Mutation on Insulin Tolerance and Obsessive Compulsive Features in Long QT Romano-Ward Syndrome Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04715256 - **NCT01745666** [UNKNOWN]: Comparison Between Epinephrine and Exercise Test in QT Long Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01745666 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 141 sintomas em comum - [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 82 sintomas em comum - [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 82 sintomas em comum - [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 76 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 32 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome de Romano-Ward é hereditária? Sim, a Síndrome do QT longo de Romano-Ward é uma doença hereditária. Ela apresenta padrões de transmissão genética autossômica dominante ou autossômica recessiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101016) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? As manifestações mais comuns incluem arritmias cardíacas e episódios de perda de consciência (desmaios). Em situações mais severas, pode ocorrer flutter ventricular ou parada cardíaca com morte súbita abortada. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/romano-ward-syndrome) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Romano-Ward? O diagnóstico baseia-se na identificação do intervalo QT prolongado por meio do eletrocardiograma (ECG). Além do exame cardiológico, testes genéticos podem identificar as alterações nos genes associados à doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101016); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Romano-Ward%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/romano-ward-syndrome) ### Existe tratamento ou PCDT para esta síndrome no SUS? A Síndrome do QT longo de Romano-Ward não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Diante disso, o atendimento e o acompanhamento dos pacientes são realizados diretamente pelos serviços de referência da rede SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos disponíveis para a investigação? Sim, existem 39 testes genéticos registrados no catálogo internacional GTR para a Síndrome de Romano-Ward. Além disso, há 338 variantes genéticas catalogadas no repositório ClinVar. - Fontes: [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Romano-Ward%20syndrome); [22] ClinVar — 338 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AKAP9[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome do QT longo de Romano-Ward. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101016