# Síndrome do revestimento fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-revestimento-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 465824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/465824
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613630 — https://omim.org/entry/613630

## Descrição clínica

A síndrome do encapsulamento fetal é um defeito de desenvolvimento raro e letal durante a embriogênese, caracterizado por malformações fetais graves, incluindo dismorfismo craniofacial (cisto anormal na região craniana, globos oculares hipoplásicos, dois orifícios na região nasal separados por um septo nasal, orifício anormal substituindo a boca), onfalocele e membros imóveis e hipoplásicos envoltos sob uma pele anormal, transparente e semelhante a uma membrana. Características adicionais incluem ausência de estruturas anexiais da pele na face externa dos membros, bem como músculos e ossos esqueléticos subdesenvolvidos. É relatada associação com tetralogia de Fallot, rins em ferradura e defeitos de diafragma e lobulação pulmonar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequência: 2/2)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 2/2)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Muito frequente (~50%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Muito frequente (~50%))
- **Estrato granuloso da epiderme ausente** — HPO: HP:0025815 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequência: 2/2)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816 (Frequência: 2/2)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 2/2)
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Frequência: 2/2)
- **Pulmão trilobado bilateral** — HPO: HP:0011861 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequência: 2/2)
- **Ausência de ossificação da calvária** — HPO: HP:0005623 (Frequência: 2/2)
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequência: 2/2)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/2)
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Frequência: 2/2)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (~50%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/2)
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **CHUK** — Inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine kinase that plays an essential role in the NF-kappa-B signaling pathway which is activated by multiple stimuli such as inflammatory cytokines, bacterial or viral products, DNA damages or other

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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