# Síndrome do suor induzido pelo frio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157820
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome do suor induzido pelo frio é uma condição genética rara em que o contato com temperaturas frias provoca crises intensas de suor no tronco, rosto e braços. Além da alteração do suor, as crianças e adultos afetados podem apresentar dedos dobrados, contraturas nos cotovelos e alterações na coluna. A transmissão acontece de forma recessiva através de alterações nos genes CRLF1, CLCF1 ou KLHL7. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de exoma diagnóstico e sessões de reabilitação motora.

## Descrição clínica

A síndrome da sudorese induzida pelo frio (SCIS) é caracterizada por sudorese profusa (envolvendo tórax, face, braços e tronco) induzida por temperatura ambiente fria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio._

## Genes associados (3)

- **CLCF1** — Cardiotrophin-like cytokine factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CRLF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). Also stimulates B-cells. Binds to and activates the ILST/gp130 recep
- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi
- **CRLF1** — Cytokine receptor-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CLCF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). May also play a regulatory role in the immune system

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05925907** [UNKNOWN]: Cross-cultural Adaptation of the 'Cold Intolerance Severity Score' (CISS) to the Dutch Language. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05925907
- **NCT01834105** [UNKNOWN]: Molecular Mechanism of POP Kidney Yin Deficiency Syndrome From the Interventional Effects of CLCF1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01834105

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia) — ORPHA:401993 — 61 sintomas em comum
- [Síndrome Crisponi](https://raras.org/doenca/sindrome-crisponi) — ORPHA:1545 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome do suor induzido pelo frio?

A síndrome é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, ligadas principalmente aos genes CRLF1, CLCF1 e KLHL7. Esses genes afetam receptores e citocinas essenciais para o controle do sistema nervoso autônomo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157820); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Mutations in Cytokine Receptor-Like Factor 1 (CRLF1) Account for Both Crisponi and Cold-Induced Sweating Syndr (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17436251/); [8] Central and peripheral autonomic failure in cold-induced sweating syndrome type 1 (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20975058/)

### Quais são os principais sintomas observados?

O sinal principal é o suor profuso no peito, rosto e braços desencadeado pelo frio ambiente. Também costumam ocorrer dedos encurvados, limitação para esticar os cotovelos e alterações na coluna como cifoescoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado pelo SUS se dá por meio de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da observação clínica dos episódios de sudorese ao frio e das contraturas articulares. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo exames cadastrados e possibilidade de sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585660/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita até o momento para essa condição genética. O manejo envolve medidas práticas de regulação térmica e terapias de suporte físico e ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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