# Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2072
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:231005 — https://omim.org/entry/231005

## Descrição clínica

Doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular é uma variante da doença de Gaucher, também conhecida como doença do tipo Gaucher, caracterizada por envolvimento cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Sacadas horizontais hipométricas** — HPO: HP:0007975
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Raro (<5%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Raro (<5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Raro (<5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Raro (<5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Raro (<5%))
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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