# Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2072
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:231005 — https://omim.org/entry/231005

## Em linguagem simples

A síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular é uma variante rara da doença de Gaucher que afeta principalmente o coração e os movimentos dos olhos. As famílias costumam notar dificuldades na movimentação dos olhos, problemas nas válvulas do coração, atraso motor e aumento do fígado durante a infância. O quadro possui causa genética autossômica recessiva ligada ao gene GBA1, transmitido pelos pais. O SUS dispensa medicamentos para a doença de Gaucher por meio do CEAF, como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate, embora o PCDT oficial vigente seja um documento relacionado que pode não cobrir esta forma específica.

## Descrição clínica

Doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular é uma variante da doença de Gaucher, também conhecida como doença do tipo Gaucher, caracterizada por envolvimento cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Sacadas horizontais hipométricas** — HPO: HP:0007975
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Raro (<5%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Raro (<5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Raro (<5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Raro (<5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Raro (<5%))
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 22 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 18 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 18 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 18 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 17 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 17 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é decorrente de alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene GBA1. Esse gene é responsável por produzir a enzima lisossomal glicosilceramidase ácida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2072); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais cardíacos e oculares?

No coração, podem ocorrer estenose da valva aórtica, hipertrofia ventricular e insuficiência mitral. Nos olhos, surgem opacidade na córnea, nistagmo horizontal e paralisia ou apraxia dos movimentos oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2072); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS dispensa medicamentos para esta doença?

O SUS dispensa medicamentos para Doença de Gaucher por meio do CEAF, incluindo Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate. No entanto, o PCDT oficial de Doença de Gaucher é um documento relacionado e pode não cobrir especificamente esta variante cardiovascular.
- Fontes: [12] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Gaucher" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada somada a exames genéticos moleculares do gene GBA1. Existem 40 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 300 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2072); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Gaucher%20disease-ophthalmoplegia-cardiovascular%20calcification%20syndrome); [16] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos em recrutamento para esta síndrome nos registros oficiais. Também não há estudos clínicos com centros participantes ativos no Brasil até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2072)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular
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