# Síndrome Donnai-Barrow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2143 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2143
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:222448 — https://omim.org/entry/222448

## Descrição clínica

A síndrome de Donnai-Barrow (DBS) é uma síndrome de malformação congênita múltipla rara, muitas vezes grave, com dismorfismo facial típico, achados oculares, perda auditiva, agenesia do corpo caloso e deficiência intelectual variável. Hérnia diafragmática congênita (HDC) e/ou onfalocele são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 15/27)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 4/4)
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequência: 2/17)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/4)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~25%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 18/18)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow._

## Genes associados (1)

- **LRP2** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multiligand endocytic receptor (By similarity). Acts together with CUBN to mediate endocytosis of high-density lipoproteins (By similarity). Mediates receptor-mediated uptake of polybasic drugs such a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01509287** [COMPLETED]: Metabolic Screening in Patients With Donnai-Barrow Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01509287

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Donnai-Barrow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow
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