# Síndrome Donnai-Barrow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2143 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2143
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:222448 — https://omim.org/entry/222448

## Em linguagem simples

A síndrome Donnai-Barrow é uma condição genética congênita rara que provoca malformações no corpo, incluindo alterações no cérebro, nos olhos, na audição e na parede abdominal. A família geralmente nota características faciais típicas, como olhos afastados, além de dificuldades no desenvolvimento infantil e perda auditiva precoce. A doença é causada por alterações no gene LRP2 e herdada de forma recessiva de ambos os pais. Não há cura medicamentosa nem remédios dispensados especificamente pelo SUS para a doença, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de Donnai-Barrow (DBS) é uma síndrome de malformação congênita múltipla rara, muitas vezes grave, com dismorfismo facial típico, achados oculares, perda auditiva, agenesia do corpo caloso e deficiência intelectual variável. Hérnia diafragmática congênita (HDC) e/ou onfalocele são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 15/27)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 4/4)
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequência: 2/17)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/4)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~25%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 18/18)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow._

## Genes associados (1)

- **LRP2** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multiligand endocytic receptor (By similarity). Acts together with CUBN to mediate endocytosis of high-density lipoproteins (By similarity). Mediates receptor-mediated uptake of polybasic drugs such a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01509287** [COMPLETED]: Metabolic Screening in Patients With Donnai-Barrow Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01509287

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Donnai-Barrow?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene LRP2, responsável pela proteína receptora megalina. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem a alteração genética para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2143); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Donnai-Barrow?

As primeiras manifestações surgem antes ou logo após o parto, incluindo hipertelorismo, hérnia diafragmática ou onfalocele. Com o crescimento da criança, tornam-se evidentes a deficiência auditiva neurossensorial, a proteinúria e o atraso no desenvolvimento global.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2143); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso para a Síndrome Donnai-Barrow?

Não há cura nem medicamentos aprovados pelo FDA ou ANVISA direcionados a corrigir a síndrome. O manejo é de suporte, voltado para correções cirúrgicas de malformações, correção de déficits sensoriais e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2143); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Donnai-Barrow tem tratamento oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela identificação dos achados clínicos e de imagem, como a agenesia do corpo caloso e alterações renais ou oculares. A confirmação molecular é feita por testes genéticos voltados ao gene LRP2, existindo 39 testes cadastrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2143); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577217/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Donnai-Barrow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-donnai-barrow
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