# Síndrome DOORS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-doors
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79500
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:220500 — https://omim.org/entry/220500

## Descrição clínica

A síndrome de DOORS (também conhecida como síndrome de DOOR) é uma condição genética que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento e deficiência intelectual. Ela é caracterizada por perda auditiva neurossensorial (surdez), problemas nas unhas, problemas nos ossos, deficiência intelectual que varia de leve a profunda, e convulsões. Casos isolados de convulsões ou apenas perda auditiva também foram relatados em algumas pessoas, sendo considerados parte de um possível espectro (gama de manifestações) da síndrome de DOORS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/30)
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Polegar longo** — HPO: HP:0032524 (Frequência: 17/28)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequência: 30/30)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 27/27)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequência: 31/31)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 12/17)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/30)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/16)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 27/31)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/30)
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges do 2º dedo do pé** — HPO: HP:0010347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Córtex cerebelar pequeno** — HPO: HP:0031423 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia anterior** — HPO: HP:0011326 (Raro (<5%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Ocasional (29-5%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Raro (<5%))
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 (Raro (<5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-doors._

## Genes associados (2)

- **ATP6V1B2** — V-type proton ATPase subunit B, brain isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05210439** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of 7 Versus 14 Days of Antibiotic Treatment for Pseudomonas Aeruginosa Bacteraemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05210439
- **NCT05805202** [RECRUITING]: Functional Implications of Rare Gene Mutations in aHUS Open the Door to Personalized Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05805202
- **NCT04571801** [COMPLETED]: Optimization of Sepsis Therapy Based on Patient-specific Digital Precision Diagnostics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04571801
- **NCT06634134** [RECRUITING]: Cycling Through the Menstrual Cycle — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634134
- **NCT03226366** [COMPLETED]: Effect of Emergency Department Care Reorganization on Door-to-antibiotic Times for Sepsis (LDS SWARM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03226366

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome DOORS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-doors
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