# Síndrome DOORS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-doors
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79500
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:220500 — https://omim.org/entry/220500

## Em linguagem simples

A síndrome DOORS é um distúrbio que envolve múltiplas anomalias presentes desde o nascimento (congênita). “DOORS” é uma abreviação das principais características do distúrbio, incluindo surdez; unhas curtas ou ausentes (oniodistrofia); dedos das mãos e dos pés curtos (osteodistrofia); atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (anteriormente chamada de retardamento mental); e convulsões. Algumas pessoas com síndrome DOORS não apresentam todas essas características.  A maioria das pessoas com síndrome DOORS tem perda auditiva profunda causada por alterações nas orelhas internas (surdez sensorioneural). O atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual também costumam ser graves nesse distúrbio.  As anomalias nas unhas afetam tanto as mãos quanto os pés na síndrome DOORS. O crescimento comprometido dos ossos nas pontas dos dedos das mãos e dos pés (falanges terminais hipoplásicas) explica os dedos curtos característicos desse distúrbio. Alguns indivíduos afetados também apresentam um osso e uma articulação extras nos polegares, fazendo com que os polegares pareçam mais semelhantes aos outros dedos (polegares tripalangeais).  As convulsões que ocorrem em pessoas com síndrome DOORS geralmente começam na infância. As convulsões mais comuns em pessoas com essa condição são convulsões tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como convulsões de grande mal), que provocam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Indivíduos afetados também podem ter outros tipos de convulsões, incluindo convulsões parciais, que afetam apenas uma área do cérebro e não causam perda de consciência; convulsões de ausência, que provocam perda de consciência por um curto período que se apresenta como um olhar fixo; ou convulsões mioclônicas, que causam contrações musculares rápidas e descontroladas. Em alguns indivíduos afetados, as convulsões aumentam em frequência e tornam‑se mais graves e difíceis de controlar, podendo ocorrer uma convulsão prolongada potencialmente fatal (status epilepticus).  Outras características que podem ocorrer em pessoas com síndrome DOORS incluem tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) e diferenças faciais, mais comumente um nariz largo e bulboso. Um palato estreito ou de arco alto, alargamento dos cristas na mandíbula superior e inferior que contêm os alvéolos dentários (cristas alveolares), ou encurtamento da membrana entre o assoalho da boca e a língua (frênulo) também foram observados em alguns indivíduos afetados. Pessoas com síndrome DOORS podem ainda apresentar anomalias dentárias, anomalias estruturais do coração ou do trato urinário e níveis anormalmente baixos de hormônios tireoidianos (hipotireoidismo). A maioria dos indivíduos afetados também apresenta níveis superiores ao normal de uma substância chamada ácido 2‑oxoglutarico na urina; esses níveis podem oscilar entre normal e elevado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/doors-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de DOORS (também conhecida como síndrome de DOOR) é uma condição genética que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento e deficiência intelectual. Ela é caracterizada por perda auditiva neurossensorial (surdez), problemas nas unhas, problemas nos ossos, deficiência intelectual que varia de leve a profunda, e convulsões. Casos isolados de convulsões ou apenas perda auditiva também foram relatados em algumas pessoas, sendo considerados parte de um possível espectro (gama de manifestações) da síndrome de DOORS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/30)
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Polegar longo** — HPO: HP:0032524 (Frequência: 17/28)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequência: 30/30)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 27/27)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequência: 31/31)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 12/17)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/30)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/16)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 27/31)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/30)
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges do 2º dedo do pé** — HPO: HP:0010347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Raro (<5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Córtex cerebelar pequeno** — HPO: HP:0031423 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia anterior** — HPO: HP:0011326 (Raro (<5%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Ocasional (29-5%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Raro (<5%))
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 (Raro (<5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-doors._

## Genes associados (2)

- **ATP6V1B2** — V-type proton ATPase subunit B, brain isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

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## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla DOORS?

DOORS é uma abreviação em inglês das principais características da doença: surdez (Deafness), unhas pequenas ou ausentes (Onychodystrophy), dedos curtos (Osteodystrophy), deficiência intelectual (mental Retardation) e convulsões (Seizures). Nem todas as pessoas afetadas apresentam simultaneamente todas as características descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79500); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/doors-syndrome)

### A síndrome DOORS é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para manifestar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros achados costumam ser observados ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, como a falta ou o desenvolvimento incompleto das unhas das mãos e dos pés. Perda auditiva congênita e crises convulsivas precoces também estão entre as primeiras manifestações notadas pela família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/doors-syndrome)

### Existe tratamento específico ou cura pelo SUS?

Não há medicamento curativo registrado para a síndrome DOORS no Brasil ou internacionalmente. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte focado no controle de sintomas e em atendimentos de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos para identificar mutações nos genes relacionados, como TBC1D24 e ATP6V1B2. Exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela de procedimentos do SUS para apoiar a investigação diagnóstica.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=DOORS%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome DOORS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-doors
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