# Síndrome dos CDG tipo IIh

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95428
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:611182 — https://omim.org/entry/611182

## Em linguagem simples

A Síndrome dos CDG tipo IIh é uma doença genética muito rara iniciada na infância que prejudica o modo como o corpo processa proteínas essenciais. As crianças com essa condição costumam ter retardo motor grave, atraso de crescimento e intolerância importante ao trigo e ao leite. Também podem surgir contrações musculares involuntárias, diminuição de açúcar no sangue e características físicas próprias na cabeça e nos membros. Não existe um remédio que cure a doença, e no SUS o cuidado é voltado ao controle dos sintomas e adaptação alimentar, já que ela não possui um protocolo oficial (PCDT) exclusivo.

## Descrição clínica

As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de glicoproteínas. A síndrome CDG tipo IIh é caracterizada por retardo psicomotor grave, retardo de crescimento e intolerância ao trigo e laticínios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (~33%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Obrigatório (100%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Ocasional (~25%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (~25%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do terceiro pododáctilo** — HPO: HP:0008115 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360 (Frequente (~33%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (~33%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (~25%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (~25%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (~25%))
- **Clinodactilia do quarto pododáctilo** — HPO: HP:0011918 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormal de lactato cerebral por espectroscopia de ressonância magnética** — HPO: HP:0025045 (Obrigatório (100%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Ocasional (~25%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih._

## Genes associados (1)

- **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome dos CDG tipo IIh?

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene COG8. Esse gene afeta o funcionamento do complexo de Golgi e a síntese de glicoproteínas no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95428); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem retardo psicomotor grave, atraso no crescimento e intolerância ao trigo e a laticínios. Também podem ocorrer mioclonias, alterações em membros como contraturas articulares e episódios de hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome dos CDG tipo IIh tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias medicamentosas específicas aprovadas no mundo para essa condição. O tratamento se apoia em controle dos sintomas clínicos, cuidados com a alimentação e apoio ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo da Síndrome dos CDG tipo IIh pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência aos pacientes é realizada na rede de saúde pública por meio dos serviços de apoio sintomático e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95428); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sintomas clínicos e alterações no sistema nervoso, sendo confirmado por testes genéticos. O NCBI GTR lista testes genéticos específicos e a base ClinVar reúne dezenas de variantes descritas no gene COG8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95428); [7] Further delineation of COG8-CDG: A case with novel compound heterozygous mutations diagnosed by targeted exome (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28619360/); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577806/); [10] ClinVar — 55 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COG8[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome dos CDG tipo IIh. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih
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