# Síndrome dos CDG tipo IIh

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95428
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:611182 — https://omim.org/entry/611182

## Descrição clínica

As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de glicoproteínas. A síndrome CDG tipo IIh é caracterizada por retardo psicomotor grave, retardo de crescimento e intolerância ao trigo e laticínios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (~33%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Obrigatório (100%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Ocasional (~25%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (~25%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do terceiro pododáctilo** — HPO: HP:0008115 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360 (Frequente (~33%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (~33%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (~25%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (~25%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (~25%))
- **Clinodactilia do quarto pododáctilo** — HPO: HP:0011918 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormal de lactato cerebral por espectroscopia de ressonância magnética** — HPO: HP:0025045 (Obrigatório (100%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~25%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Ocasional (~25%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih._

## Genes associados (1)

- **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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