# Síndrome Down

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-down
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 870 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/870
- **CID-10**: Q90.0
- **OMIM**: OMIM:190685 — https://omim.org/entry/190685

## Em linguagem simples

A síndrome de Down é uma condição cromossômica que está associada à deficiência intelectual, a uma aparência facial característica e ao tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Todas as pessoas com a condição apresentam atrasos cognitivos, mas a deficiência intelectual costuma ser leve a moderada.  Pessoas com síndrome de Down costumam ter uma aparência facial característica que inclui um aspecto achatado do rosto, cantos externos dos olhos que apontam para cima (fissuras palpebrais ascendentes), orelhas pequenas, pescoço curto e uma língua que tende a ficar para fora da boca. As pessoas com a condição podem apresentar uma variedade de defeitos congênitos. Muitas pessoas com síndrome de Down têm mãos e pés pequenos e uma única dobra nas palmas das mãos. Cerca de metade de todas as crianças afetadas nascem com um defeito cardíaco. Anomalias digestivas, como uma obstrução do intestino, são menos comuns.  Pessoas com síndrome de Down têm risco aumentado de desenvolver várias condições médicas. Entre elas estão o refluxo gastroesofágico, que é o retorno do conteúdo ácido do estômago para o esôfago, e a doença celíaca, que é uma intolerância a uma proteína do trigo chamada glúten. Aproximadamente 15 por cento das pessoas com síndrome de Down têm a glândula tireoide subativa (hipotireoidismo). A glândula tireoide é um órgão em forma de borboleta na parte inferior do pescoço que produz hormônios. Pessoas com síndrome de Down também têm risco aumentado de problemas auditivos e de visão. Além disso, uma pequena porcentagem de crianças com síndrome de Down desenvolve câncer das células formadoras de sangue (leucemia).  Atraso no desenvolvimento e problemas comportamentais são frequentemente relatados em crianças com síndrome de Down. As pessoas com a condição podem apresentar problemas de crescimento e sua fala e linguagem se desenvolvem mais tarde e mais lentamente do que em crianças sem síndrome de Down. Além disso, a fala pode ser difícil de entender em pessoas com síndrome de Down. As questões comportamentais podem incluir problemas de atenção, comportamento obsessivo/compulsivo e teimosia ou birras. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Down também recebe diagnóstico de condições de desenvolvimento chamadas transtornos do espectro autista, que afetam a comunicação e a interação social.  Pessoas com síndrome de Down costumam experimentar um declínio gradual na capacidade de pensar (cognição) à medida que envelhecem, geralmente a partir dos 50 anos. A síndrome de Down também está associada a um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer, um distúrbio cerebral que resulta em perda gradual de memória, julgamento e capacidade de funcionar. Aproximadamente metade dos adultos com síndrome de Down desenvolve a doença de Alzheimer. Embora a doença de Alzheimer seja normalmente um distúrbio que ocorre em adultos mais velhos, pessoas com síndrome de Down frequentemente desenvolvem essa condição mais cedo, na faixa dos cinquenta ou sessenta anos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Down é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do material genético do cromossomo 21 e que se caracteriza por deficiência intelectual variável, hipotonia muscular e frouxidão articular, frequentemente associada a um dismorfismo facial característico e diversas anomalias, como defeitos cardíacos, gastrointestinais ou endócrinos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 17/58)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 11/58)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 189/524)
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Frequência: 1/58)
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Frequência: 17/524)
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequência: 4/58)
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Frequência: 193/524)
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Frequência: 1/58)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Visualização anormal do osso nasal fetal** — HPO: HP:0025705
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequência: 2/58)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Sinal de bolha dupla pré-natal** — HPO: HP:0025656
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 184/534)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 17/524)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 5/58)
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha redonda** — HPO: HP:0100830 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-down._

## Ensaios clínicos ativos (113)

- **NCT07636811** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Mivelsiran in Adult Participants With Early-Stage Down Syndrome-Associated Alzheimer's Disease (DS-AD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07636811
- **NCT07434037** [RECRUITING]: The Neurocognitive Bases of Trust in Intellectual Disability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07434037
- **NCT07490444** [RECRUITING]: Metric-Optimized Spectacle Prescriptions for Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07490444
- **NCT07416201** [RECRUITING]: Natural History of Dysregulation and Aging of the Immune System in People With Trisomy 21 With and Without Thymectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416201
- **NCT07598643** [RECRUITING]: Modulation of the Immune System in Down Syndrome for Improved Outcomes and Neurodevelopment - 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598643
- **NCT07625579** [RECRUITING]: Collaboration for Down Syndrome Progress (CDP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07625579
- **NCT07630207** [RECRUITING]: Vascular Function in Adults With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07630207
- **NCT07238465** [RECRUITING]: Exploring Sympathetic Nervous System Function in Individuals With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07238465
- **NCT07195253** [RECRUITING]: Oro-myofunctional Characteristics and Obstructive Sleep Apnea in Infants With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07195253
- **NCT07425769** [RECRUITING]: Adapting RDAD for DS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07425769

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 32 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Down tem cura?

A Síndrome de Down não é uma doença curável, pois trata-se de uma alteração genética presente nos cromossomos de nascimento. O cuidado envolve estimulação precoce e tratamento clínico das anomalias associadas, promovendo qualidade de vida e desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/870); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome)

### A Síndrome de Down é hereditária?

O modo de herança é oficialmente classificado como não aplicável nos catálogos genéticos de referência. Na grande maioria das ocorrências, a alteração cromossômica decorre de um evento esporádico e casual durante a divisão das células reprodutivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/870); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Ao nascer, os bebês costumam apresentar tônus muscular reduzido (hipotonia) e traços faciais específicos, como maçãs do rosto achatadas. Também é comum notar a presença de pele redundante no pescoço e uma linha transversal contínua na palma das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/870); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Down?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. Apesar disso, a rede pública garante procedimentos essenciais como o cariótipo para diagnóstico e sessões de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/870); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

Embora a avaliação clínica e os achados pré-natais levantem a hipótese, o diagnóstico definitivo requer estudo cromossômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/870); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Down. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-down
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