# Síndrome Down

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-down
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 870 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/870
- **CID-10**: Q90.0
- **OMIM**: OMIM:190685 — https://omim.org/entry/190685

## Descrição clínica

Trissomia autossómica completa causada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossoma 21 e caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável, hipotonia muscular e hipermobilidade articular, frequentemente associada a dismorfia facial característica e várias anomalias a nível cardíaco, gastrointestinal, neurossensorial ou endocrinológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 17/58)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 11/58)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 189/524)
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Frequência: 1/58)
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Frequência: 17/524)
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequência: 4/58)
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Frequência: 193/524)
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Frequência: 1/58)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Visualização anormal do osso nasal fetal** — HPO: HP:0025705
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequência: 2/58)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Sinal de bolha dupla pré-natal** — HPO: HP:0025656
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 184/534)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 17/524)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 5/58)
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha redonda** — HPO: HP:0100830 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-down._

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT07416201** [RECRUITING]: Natural History of Dysregulation and Aging of the Immune System in People With Trisomy 21 With and Without Thymectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416201
- **NCT06213090** [RECRUITING]: Patterns of Neurodevelopmental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213090
- **NCT04726241** [RECRUITING]: The Pediatric Acute Leukemia (PedAL) Screening Trial - A Study to Test Bone Marrow and Blood in Children With Leukemia That Has Come Back After Treatment or Is Difficult to Treat - A Leukemia & Lymphoma Society and Children's Oncology Group Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04726241
- **NCT07334912** [RECRUITING]: AEF0217 in Participants With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07334912
- **NCT07280468** [RECRUITING]: Endotype DIrected Treatment for OSA in Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07280468
- **NCT04165109** [RECRUITING]: Trial-Ready Cohort-Down Syndrome (TRC-DS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04165109
- **NCT04278404** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Safety Profile of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care (POPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278404
- **NCT07195253** [RECRUITING]: Oro-myofunctional Characteristics and Obstructive Sleep Apnea in Infants With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07195253
- **NCT07296861** [RECRUITING]: HomeGrown: A Family-based Lifestyle Intervention to Support Healthy Development of Young Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07296861
- **NCT05196984** [RECRUITING]: Gamma Frequency Stimulation in Individuals With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05196984

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 34 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 32 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 32 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Down. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-down
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