# Síndrome Dravet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dravet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33069
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

OBSOLETO. A síndrome de Dravet (SD) é uma epilepsia genética da infância caracterizada por uma variedade de convulsões resistentes a medicamentos, muitas vezes induzidas por febre, que se manifesta em crianças previamente saudáveis ​​e que frequentemente leva a comprometimento cognitivo e motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 (Frequente (79-30%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Ocasional (29-5%))
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude de movimento limitada do pescoço** — HPO: HP:0000466 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 (Ocasional (29-5%))
- **Episódio cianótico** — HPO: HP:0200048 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Raro (<5%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Torção tibial** — HPO: HP:0100694 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-dravet._

## Genes associados (7)

- **SCN1B** — Sodium channel regulatory subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of multiple voltage-gated sodium (Nav) channels directly mediating the depolarization of excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated sodium channels) or VDSCs (volta
- **PCDH19** — Protocadherin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed:
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **GABRA1** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by Gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:23909897, PubMed:25489750, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT07531745** [RECRUITING]: ASCEND: Safety and Tolerability of ION337 for the Treatment of Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531745
- **NCT05419492** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of ETX101 in Infants and Children With SCN1A-Positive Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419492
- **NCT06660394** [RECRUITING]: A Phase 3, Placebo-Controlled Study to Investigate LP352 in Children and Adults With Dravet Syndrome (DS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06660394
- **NCT06872125** [RECRUITING]: A Double-blind Study Evaluating the Efficacy, Safety, and Tolerability of Zorevunersen in Patients With Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06872125
- **NCT05126914** [RECRUITING]: Multicentre Real-life Follow-up Study of Rare Epileptic Syndromes in Children and Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05126914
- **NCT05485831** [RECRUITING]: Epidyolex® in Lennox Gastaut, Dravet Syndrome and Tuberous Sclerosis Complex: an Observational Study in ITALY — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05485831
- **NCT07251673** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Phenotypic and Developmental Severity in Patients With Dravet Syndrome With SCN1A Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07251673
- **NCT04462770** [RECRUITING]: A Study of EPX-100 (Clemizole Hydrochloride) in Participants With Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04462770
- **NCT06401538** [RECRUITING]: BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06401538
- **NCT06598449** [RECRUITING]: Assessment of Safety of the Use of Fenfluramine in Children With Dravet Syndrome Under 24 Months of Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06598449

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dravet. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dravet
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