# Síndrome Duane

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-duane
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/233
- **CID-10**: H50.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de retração de Duane (DRS) é uma forma congênita de estrabismo caracterizada por limitação do movimento ocular horizontal, retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução. É causada por uma falha no desenvolvimento do nervo abducente e pode levar à ambliopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Convergência prejudicada** — HPO: HP:0000619
- **Estreitamento da fenda palpebral na adução** — HPO: HP:0000661
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação em placas do cabelo** — HPO: HP:0011365 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Abdução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000634 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia central** — HPO: HP:0007818 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Sincinesia de Marcus Gunn (piscar da mandíbula)** — HPO: HP:0025186 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Ocasional (29-5%))
- **Lacrimejamento gustatório** — HPO: HP:0100274 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-duane._

## Genes associados (3)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells
- **CHN1** — N-chimaerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein for p21-rac and a phorbol ester receptor. Involved in the assembly of neuronal locomotor circuits as a direct effector of EPHA4 in axon guidance
- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03059420** [RECRUITING]: Genetic Studies of Strabismus, Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs), and Their Associated Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059420

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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