# Síndrome Duane

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-duane
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/233
- **CID-10**: H50.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Duane-raio radial é um distúrbio que afeta os olhos e causa anomalias nos ossos dos braços e das mãos. Esta condição é caracterizada por um problema específico de movimento ocular chamado anomalia de Duane (também conhecida como síndrome de Duane). Essa anomalia resulta do desenvolvimento inadequado de certos nervos que controlam o movimento dos olhos. A anomalia de Duane limita o movimento ocular para fora (em direção à orelha) e, em alguns casos, pode limitar o movimento ocular para dentro (em direção ao nariz). Além disso, à medida que o olho se move para dentro, a abertura ocular se torna mais estreita e o globo ocular pode retrair (recuar) para sua órbita.  As anomalias ósseas nas mãos incluem polegares malformados ou ausentes, um polegar extra ou um polegar longo que se assemelha a um dedo. A ausência parcial ou completa dos ossos do antebraço também é comum. Juntas, essas anomalias nas mãos e nos braços são conhecidas como malformações de raio radial.  Pessoas com a combinação de anomalia de Duane e malformações de raio radial podem apresentar uma variedade de outros sinais e sintomas. Essas características incluem orelhas com formato incomum, perda auditiva, defeitos cardíacos e renais, aparência facial distintiva, pé virado para dentro e para cima (pé torto) e vértebras espinhais fundidas.  Os sinais e sintomas variados da síndrome de Duane-raio radial frequentemente se sobrepõem a características de outros distúrbios. Por exemplo, a síndrome acro-renal-ocular é caracterizada por anomalia de Duane e outras anomalias oculares, malformações de raio radial e defeitos renais. Ambas as condições são causadas por mutações no mesmo gene. Com base nessas semelhanças, os pesquisadores suspeitam que a síndrome de Duane-raio radial e a síndrome acro-renal-ocular fazem parte de um conjunto sobreposto de síndromes com muitos sinais e sintomas possíveis. As características da síndrome de Duane-raio radial também são semelhantes às de uma condição chamada síndrome de Holt-Oram; porém, esses dois distúrbios são causados por mutações em genes diferentes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/duane-radial-ray-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de retração de Duane (DRS) é uma forma congênita de estrabismo caracterizada por limitação do movimento ocular horizontal, retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução. É causada por uma falha no desenvolvimento do nervo abducente e pode levar à ambliopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Convergência prejudicada** — HPO: HP:0000619
- **Estreitamento da fenda palpebral na adução** — HPO: HP:0000661
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação em placas do cabelo** — HPO: HP:0011365 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Abdução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000634 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia central** — HPO: HP:0007818 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Sincinesia de Marcus Gunn (piscar da mandíbula)** — HPO: HP:0025186 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Ocasional (29-5%))
- **Lacrimejamento gustatório** — HPO: HP:0100274 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-duane._

## Genes associados (3)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells
- **CHN1** — N-chimaerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein for p21-rac and a phorbol ester receptor. Involved in the assembly of neuronal locomotor circuits as a direct effector of EPHA4 in axon guidance
- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Duane?

A síndrome é provocada pelo desenvolvimento incorreto de nervos que coordenam o movimento dos olhos, sobretudo o nervo abducente. Mutações em genes como SALL4, CHN1 e MAFB estão ligadas a essa alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/233); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/duane-radial-ray-syndrome)

### A Síndrome Duane é hereditária?

Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Em diversos pacientes, contudo, a condição surge de forma isolada, sendo classificada como não aplicável para padrão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/233)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os pais geralmente notam que o olho da criança não gira totalmente para fora ou para dentro. Também é comum perceber que a abertura do olho parece diminuir e o globo ocular recua quando a criança olha em direção ao nariz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/233); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/duane-radial-ray-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se estabelece pelo exame oftalmológico atento à limitação dos movimentos oculares e à retração palpebral. Além disso, testes genéticos catalogados podem ser utilizados para identificar alterações nos genes responsáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/233); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/326440/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Duane. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-duane
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