# Síndrome Dubin-Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dubin-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/234
- **CID-10**: E80.6
- **OMIM**: OMIM:237500 — https://omim.org/entry/237500

## Em linguagem simples

A síndrome de Dubin-Johnson é uma condição caracterizada por icterícia, que é o amarelamento da pele e da esclera dos olhos. Na maioria das pessoas com a condição, a icterícia aparece durante a adolescência ou no início da idade adulta. A icterícia costuma ser a única característica da síndrome de Dubin-Johnson, mas algumas pessoas podem apresentar fraqueza, dor abdominal leve, náusea ou vômito.  Na maioria das pessoas com a síndrome de Dubin-Johnson, certos depósitos se acumulam no fígado, mas não parecem comprometer a função hepática. Os depósitos fazem o fígado parecer preto quando observado em exames de imagem.  Raramente, a icterícia se desenvolve logo após o nascimento em indivíduos com a síndrome de Dubin-Johnson. Os bebês afetados geralmente também apresentam fígado aumentado (hepatomegalia) e uma capacidade severamente reduzida de produzir e liberar um fluido digestivo chamado bile (colestase). À medida que essas crianças envelhecem, seus problemas hepáticos desaparecem e elas normalmente não apresentam nenhum problema de saúde relacionado mais tarde na vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/dubin-johnson-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) é uma condição genética e benigna (que não é grave) do fígado. Ela se caracteriza por um aumento crônico (constante) de bilirrubina (uma substância amarela) no sangue, principalmente daquele tipo que já foi processado pelo fígado. Além disso, ao examinar as células do fígado ao microscópio, observa-se um depósito de um pigmento de cor marrom-escura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mucosa gástrica** — HPO: HP:0004295 (Frequente (79-30%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABCC2** — ATP-binding cassette sub-family C member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that binds and hydrolyzes ATP to enable active transport of various substrates including many drugs, toxicants and endogenous compoun

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06767605** [RECRUITING]: Spanish Registry of Autoimmune and Cholestatic Liver Diseases (ColHai) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06767605

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome colestase-linfedema](https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema) — ORPHA:1414 — 7 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 7 sintomas em comum
- [Febre Q](https://raras.org/doenca/781) — ORPHA:781 — 6 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Reynolds](https://raras.org/doenca/779) — ORPHA:779 — 5 sintomas em comum
- [Colangiocarcinoma peri-hilar](https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma-peri-hilar) — ORPHA:99978 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Dubin-Johnson tem cura?

Não há uma cura definitiva ou tratamento curativo registrado para a condição. Contudo, trata-se de um quadro benigno que habitualmente não compromete a função do fígado nem a expectativa de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/234); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dubin-johnson-syndrome)

### A Síndrome Dubin-Johnson é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A pessoa precisa receber uma cópia com alteração no gene ABCC2 de cada genitor para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dubin-johnson-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Dubin-Johnson?

O sinal inicial mais evidente é a icterícia (pele e olhos amarelados), que costuma aparecer na adolescência ou na juventude. Também pode ocorrer urina de coloração escura e eventuais queixas leves de fadiga ou dor no abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dubin-johnson-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Dubin-Johnson pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, cabendo o acompanhamento clínico geral na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Dubin-Johnson?

O diagnóstico baseia-se na constatação de hiperbilirrubinemia conjugada no sangue com outras provas hepáticas normais. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ABCC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577796/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dubin-Johnson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dubin-johnson
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