# Síndrome Dubin-Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dubin-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/234
- **CID-10**: E80.6
- **OMIM**: OMIM:237500 — https://omim.org/entry/237500

## Descrição clínica

O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mucosa gástrica** — HPO: HP:0004295 (Frequente (79-30%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABCC2** — ATP-binding cassette sub-family C member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that binds and hydrolyzes ATP to enable active transport of various substrates including many drugs, toxicants and endogenous compoun

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dubin-Johnson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dubin-johnson
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