# Síndrome Dubowitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/235
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:223370 — https://omim.org/entry/223370

## Descrição clínica

Uma síndrome rara, presente desde o nascimento e que afeta várias partes do corpo. É caracterizada principalmente por: crescimento abaixo do normal, a cabeça menor que o tamanho esperado (microcefalia), características faciais distintas, eczema na pele, uma dificuldade intelectual que pode variar de leve a grave, e alterações nos órgãos genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade auditiva** — HPO: HP:5200060 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da falange do polegar** — HPO: HP:0009602 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz._

## Genes associados (2)

- **NSUN2** — RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA cytosine C(5)-methyltransferase that methylates cytosine to 5-methylcytosine (m5C) in various RNAs, such as tRNAs, mRNAs and some long non-coding RNAs (lncRNAs) (PubMed:17071714, PubMed:22995836,
- **LIG4** — DNA ligase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA ligase involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination (PubMed:12517771, PubMed:17290226, PubMed:23523427, PubMed:29980672,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Dubowitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz
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