# Síndrome EDICT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-edict
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293936
- **CID-10**: H18.6
- **OMIM**: OMIM:614303 — https://omim.org/entry/614303

## Descrição clínica

A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 18/18)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134 (Frequência: 18/18)
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 (Frequência: 18/18)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 18/18)
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (1)

- **MIR184** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01306994** [WITHDRAWN]: Study of Resting and Exercising Body Functioning in Freeman-Sheldon Syndrome and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01306994

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 6 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 4 sintomas em comum
- [Querubismo](https://raras.org/doenca/querubismo) — ORPHA:184 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 4 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome EDICT. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-edict
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