# Síndrome EDICT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-edict
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293936
- **CID-10**: H18.6
- **OMIM**: OMIM:614303 — https://omim.org/entry/614303

## Em linguagem simples

A Síndrome EDICT é uma condição genética rara que afeta principalmente a estrutura dos olhos desde os primeiros anos de vida. Ela costuma causar ceratocone, alterações na íris, afinamento corneano e catarata precoce, levando a uma visão embaçada ou diminuída. Não existem medicamentos específicos registrados para a síndrome, mas o cuidado médico foca na preservação da capacidade visual do paciente. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atenção oftalmológica.

## Descrição clínica

A síndrome EDICT (distrofia endotelial - hipoplasia da íris - catarata congênita - afinamento do estroma) é uma doença ocular muito rara que representa um conjunto de características nos olhos herdadas geneticamente de forma dominante. Inclui catarata que surge cedo ou já ao nascer, afinamento do estroma da córnea, ceratocone de início precoce, distrofia endotelial da córnea e hipoplasia da íris.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 18/18)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134 (Frequência: 18/18)
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 (Frequência: 18/18)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 18/18)
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (1)

- **MIR184** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 6 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 4 sintomas em comum
- [Querubismo](https://raras.org/doenca/querubismo) — ORPHA:184 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome EDICT?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MIR184. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, necessitando de apenas uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293936); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Mutational Analysis of Pre-miR-184 and hsa-mir-568 in Greek Patients With Sporadic Keratoconus. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26845316/)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os sinais mais característicos incluem ceratocone, astigmatismo e catarata polar anterior, todos relatados em 18 de 18 casos estudados. Também podem ocorrer afinamento da córnea, alterações na íris e redução da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293936); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome EDICT?

O diagnóstico ocorre pela avaliação dos sinais clínicos oculares em conjunto e pode ser confirmado por análise genética molecular. Existem 9 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR voltados para a investigação dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293936); [9] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577835/)

### A Síndrome EDICT tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamentos aprovados específicos para a Síndrome EDICT no FDA ou no Brasil. O tratamento é focado nas alterações oculares individuais, visando manter a visão da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293936); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] PCDT vigente "Radiação para cross-linking corneano no tratamento do ceratocone" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SAS/MS nº 486) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A Síndrome EDICT tem PCDT próprio no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento de condições como o ceratocone são realizados pelos serviços de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Radiação para cross-linking corneano no tratamento do ceratocone" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SAS/MS nº 486) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome EDICT. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-edict
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