# Síndrome EEC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eec
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1896
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:268650 — https://omim.org/entry/268650

## Descrição clínica

A síndrome EEC é uma doença genética do desenvolvimento caracterizada por ectrodactilia, displasia ectodérmica e fendas orofaciais (fenda do lábio/palato).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Atresia uretral** — HPO: HP:0000068 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Megacisto** — HPO: HP:0000021
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Estenose ureterovesical** — HPO: HP:0008714
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eec._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06412718** [NOT_YET_RECRUITING]: Validation of Human Drugs Target of Repurposed Drugs and Novel Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06412718

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome EEC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eec
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