# Síndrome EEC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eec
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1896
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:268650 — https://omim.org/entry/268650

## Em linguagem simples

A Síndrome EEC é uma condição genética rara caracterizada por alterações no formato das mãos e dos pés, fendas no lábio ou no céu da boca e mudanças nos cabelos, pele, dentes e unhas. Esses sinais costumam ser identificados pela família e pelos médicos logo ao nascimento ou durante os primeiros exames da gestação. O acompanhamento envolve equipes de cirurgia reparadora, reabilitação e odontologia para melhorar a função e o bem-estar da criança. No SUS, não há medicamento específico nem PCDT próprio, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome EEC é uma condição genética que afeta o desenvolvimento, caracterizada por: malformações nas mãos e nos pés (como dedos que faltam ou são fundidos), problemas na pele, cabelos, dentes e unhas (conhecidos como displasia ectodérmica), e fendas no rosto e na boca, como o lábio leporino e a fenda palatina (no céu da boca).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (125 fenótipos HPO)

- **Atresia uretral** — HPO: HP:0000068 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Megacisto** — HPO: HP:0000021
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Estenose ureterovesical** — HPO: HP:0008714
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Trirrádio axial alto** — HPO: HP:0001042
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- _...e mais 85 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eec._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06412718** [UNKNOWN]: Validation of Human Drugs Target of Repurposed Drugs and Novel Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06412718

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 29 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 26 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome EEC?

A Síndrome EEC é causada por mutações genéticas no gene TP63, responsável pela formação da proteína p63 que regula o desenvolvimento da pele e estruturas corporais. A condição costuma ser herdada segundo um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1896); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Mutant p63 affects epidermal cell identity through rewiring the enhancer landscape (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR46792/)

### A Síndrome EEC tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo para a Síndrome EEC na literatura médica. O manejo concentra-se em cirurgias reconstrutivas para mãos, pés e lábio leporino, além de reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1896); [11] Digital Transfer for Hand Reconstruction in Cleft Hand and Foot Differences. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33598896/); [12] Prosthetic rehabilitation of a patient with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome throug (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36653185/)

### Existe tratamento para a Síndrome EEC pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica dos sinais físicos, como fendas orais, alterações de membros e displasia ectodérmica. Ele pode ser confirmado por exames genéticos moleculares, existindo dezenas de variantes descritas para análise laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1896); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576917/); [22] ClinVar — 217 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TP63[gene])

### Quais exames genéticos são cobertos pelo SUS para investigação?

A tabela do SUS inclui procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES), teste de FISH para microdeleções e cariótipo. A indicação do método adequado depende da avaliação médica em serviço de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome EEC. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eec
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