# Síndrome EEM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1897
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:225280 — https://omim.org/entry/225280

## Descrição clínica

A síndrome EEM é caracterizada pela combinação de problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes (displasia ectodérmica), malformações nos dedos das mãos e/ou pés (ectrodactilia) e uma doença na mácula, uma parte do olho essencial para a visão central (distrofia macular). Até agora, ela foi descrita em pessoas de sete famílias. Também foram observados cabelo ralo ou escasso (hipotricose), problemas nos dentes e ausência de sobrancelhas. A síndrome EEM parece ser transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolvê-la, e pode ser causada por alterações no gene cadherin-3 (CH3, 16q22.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779 (Ocasional (~20%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709 (Ocasional (~20%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Ocasional (~20%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (~20%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequência: 0/5)
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Sindactilia cutânea dos dedos 1-4** — HPO: HP:0010707 (Ocasional (~20%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **CDH3** — Cadherin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06401538** [RECRUITING]: BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06401538
- **NCT00792883** [COMPLETED]: Clinical Protocol Validation to Identify Prognostic Markers for Critical Care Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00792883

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome EEM. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eem
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