# Síndrome Ehlers-Danlos > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98249 - **CID-10**: Q79.6 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de distúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos. Defeitos nos tecidos conjuntivos causam os sinais e sintomas dessas condições, que variam de articulações levemente frouxas a complicações potencialmente mortais. As várias formas da síndrome de Ehlers-Danlos foram classificadas de diferentes maneiras. Originalmente, 11 formas da síndrome de Ehlers-Danlos foram nomeadas usando numerais romanos para indicar os tipos (tipo I, tipo II, e assim por diante). Em 1997, pesquisadores propuseram uma classificação mais simples (a nomenclatura de Villefranche) que reduziu o número de tipos para seis e lhes atribuiu nomes descritivos baseados em suas principais características. Em 2017, a classificação foi atualizada para incluir formas raras da síndrome de Ehlers-Danlos que foram identificadas mais recentemente. A classificação de 2017 descreve 13 tipos da síndrome de Ehlers-Danlos. Uma amplitude de movimento articular incomumente grande (hipermobilidade) ocorre na maioria das formas da síndrome de Ehlers-Danlos, sendo uma característica marcante do tipo hipermóvel. Bebês e crianças com hipermobilidade frequentemente apresentam tônus muscular fraco (hipotonia), o que pode atrasar o desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, ficar em pé e caminhar. As articulações frouxas são instáveis e propensas a luxações e dor crônica. No tipo arthrochalasia da síndrome de Ehlers-Danlos, os bebês apresentam hipermobilidade e luxações de ambos os quadris ao nascer. Muitas pessoas com as síndromes de Ehlers-Danlos têm pele macia, aveludada, altamente elástica (elástica) e frágil. As pessoas afetadas tendem a apresentar hematomas com facilidade, e alguns tipos da condição também causam cicatrização anormal. Pessoas com a forma clássica da síndrome de Ehlers-Danlos apresentam feridas que se abrem com pouco sangramento e deixam cicatrizes que se alargam ao longo do tempo, criando cicatrizes características em forma de “papel de cigarro”. O tipo dermatosparaxis do distúrbio é caracterizado por pele frouxa que cede e forma rugas, podendo estar presentes pregas de pele extras (redundantes). Problemas de sangramento são comuns no tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos e são causados por rupturas (ruptura) imprevisíveis de vasos sanguíneos e órgãos. Essas complicações podem levar a hematomas fáceis, sangramento interno, um furo na parede do intestino (perfuração intestinal) ou AVC. Durante a gravidez, mulheres com síndrome de Ehlers-Danlos vascular podem apresentar ruptura do útero. Outras formas da síndrome de Ehlers-Danlos que envolvem ruptura dos vasos sanguíneos incluem os tipos cifoescoliótico, clássico e clássico-similar. Outros tipos da síndrome de Ehlers-Danlos apresentam sinais e sintomas adicionais. O tipo cardíaco-valvular causa problemas graves nas válvulas que controlam o fluxo de sangue através do coração. Pessoas com o tipo cifoescoliótico experimentam curvatura severa da coluna que piora com o tempo e pode interferir na respiração ao restringir a expansão pulmonar. Um tipo de síndrome de Ehlers-Danlos chamado síndrome da córnea frágil é caracterizado pela finura da camada transparente do olho (a córnea) e outras anomalias oculares. O tipo espondilodispástico apresenta baixa estatura e anomalias esqueléticas, como membros anormalmente curvados (arqueados). Anomalias musculares, incluindo hipotonia e articulações permanentemente dobradas (contraturas), estão entre os sinais característicos das formas musculocontractural e miopática da síndrome de Ehlers-Danlos. O tipo periodontal causa anomalias nos dentes e nas gengivas. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome ## Descrição clínica As Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças hereditárias (que passam de pais para filhos) que afetam o tecido conjuntivo do corpo. Elas têm características clínicas (sintomas) e genéticas (causas nos genes) muito variadas, e são marcadas principalmente por articulações excessivamente flexíveis (que se movem mais do que o normal), pele que estica muito (mais elástica que o comum) e tecidos mais frágeis. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (657 fenótipos HPO) - **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 - **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 - **Torção testicular** — HPO: HP:0100813 - **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489 - **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 - **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481 - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 - **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 - **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 - **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 - **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 - **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 - **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 - **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 - **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794 - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 - **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 - **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 - **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 - **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 - **Pregas palmares diminuídas** — HPO: HP:0006184 - **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272 - **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 - **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 - **Anormalidade da pigmentação capilar** — HPO: HP:0009887 - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 - **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 - **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 - **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 - _...e mais 617 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos._ ## Genes associados (23) - **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen) - **FLNA** — Filamin-A [Candidate gene tested in] - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi - **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Candidate gene tested in] - **PRDM5** — PR domain zinc finger protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor. Represses transcription at least in part by recruitment of the histone methyltransferase EHMT2/G9A and histone deacetylases such as HDAC1. Regulates - **ZNF469** — Zinc finger protein 469 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in transcriptional regulation - **DSE** — Dermatan-sulfate epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Converts D-glucuronic acid to L-iduronic acid (IdoUA) residues. Plays an important role in the biosynthesis of the glycosaminoglycan/mucopolysaccharide dermatan sulfate - **ADAMTS2** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaves the propeptides of type I and II collagen prior to fibril assembly (By similarity). Does not act on type III collagen (By similarity). Cleaves lysyl oxidase LOX at a site downstream of its pro - **COL5A1** — Collagen alpha-1(V) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type V collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen). It is a minor connective tissue component of nearly ubiquitous distribution. Type V collagen binds to DNA, heparan sulfate - **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri - **THBS2** — Thrombospondin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Adhesive glycoprotein that mediates cell-to-cell and cell-to-matrix interactions. Ligand for CD36 mediating antiangiogenic properties - **COL3A1** — Collagen alpha-1(III) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Collagen type III occurs in most soft connective tissues along with type I collagen. Involved in regulation of cortical development. Is the major ligand of ADGRG1 in the developing brain and binding t - **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in - **CHST14** — Carbohydrate sulfotransferase 14 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of sulfate to position 4 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of dermatan sulfate. Plays a pivotal role in the formation of 4-0-sulfated IdoA blocks in dermatan sulfate - **COL5A2** — Collagen alpha-2(V) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type V collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen). It is a minor connective tissue component of nearly ubiquitous distribution. Type V collagen binds to DNA, heparan sulfate - **PLOD1** — Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of a complex composed of PLOD1, P3H3 and P3H4 that catalyzes hydroxylation of lysine residues in collagen alpha chains and is required for normal assembly and cross-linkling of collagen fibrils ( ## Ensaios clínicos ativos (26) - **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137 - **NCT07464093** [RECRUITING]: STABLE Pilates for Hypermobility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07464093 - **NCT07637084** [RECRUITING]: Photobiomodulation for Chronic Pain and Fatigue in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (PBM-SEDh-01) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07637084 - **NCT07672210** [RECRUITING]: PregnAncy-Related Aortic DISsEction in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07672210 - **NCT07516496** [RECRUITING]: Metabolic Phenotyping in vEDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516496 - **NCT07151274** [RECRUITING]: Impact of Ehlers-Danlos Syndrome on Gynaecological Health — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07151274 - **NCT05994664** [RECRUITING]: Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05994664 - **NCT05432466** [RECRUITING]: Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432466 - **NCT05212129** [RECRUITING]: Auricular Vagal Nerve Stimulation for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05212129 - **NCT05871216** [RECRUITING]: Functional Instability in Patients Suffering From Collagen Disease and Joint Hypermobility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05871216 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 175 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 128 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 116 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 109 sintomas em comum - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 107 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 105 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 96 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 92 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 91 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 89 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos? É um grupo de distúrbios genéticos hereditários que atingem os tecidos conjuntivos responsáveis por sustentar órgãos, vasos e a pele. Manifesta-se principalmente por articulações hiperextensíveis, fragilidade nos tecidos e elasticidade anormal da pele. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98249); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome) ### A Síndrome Ehlers-Danlos é hereditária? Sim, a síndrome é transmitida geneticamente de acordo com padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X. Diversos genes estão associados à sua causa, entre eles os genes de colágeno COL1A1, COL3A1 e COL5A1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98249); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância, destacando-se a fraqueza muscular e a mobilidade articular incomum. A pele também pode exibir hematomas frequentes sob a pele e facilidade para estiramento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98249); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome) ### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição? A Síndrome Ehlers-Danlos não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados em suas farmácias. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso e na realização de testes genéticos, existindo centenas de testes moleculares catalogados. - Fontes: [20] NCBI GTR — 451 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568071/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98249