# Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 536545 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536545
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

OBSOLETA. É uma doença rara que afeta o corpo todo e possui dois tipos diferentes, ambos relacionados a alterações nos genes PLOD1 ou FKBP14 (que antes era chamado de FKBP22). As características que ambos os tipos costumam ter incluem: fraqueza muscular desde o nascimento; curvatura na coluna vertebral (cifoscoliose) que aparece desde o nascimento ou cedo na vida, podendo piorar com o tempo ou não; e articulações muito flexíveis no corpo todo (hipermobilidade) com luxações e subluxações frequentes (principalmente nos ombros, quadris e joelhos).  Outros sinais e sintomas que podem aparecer em ambos os tipos são: pele muito elástica, manchas roxas na pele que surgem facilmente, ruptura ou aneurisma (dilatação) de artérias de médio porte, osteopenia (diminuição da densidade óssea) ou osteoporose (ossos fracos), a parte branca dos olhos (esclera) com tom azulado, hérnia umbilical ou inguinal, deformidade no peito, aparência física semelhante à da Síndrome de Marfan, pé torto congênito (pé equino-varo) e problemas de visão (erros de refração). Além disso, cada tipo pode apresentar características específicas relacionadas ao gene envolvido, com variações de pessoa para pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura espontânea do globo ocular** — HPO: HP:0010727 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Raro (<5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Punho deslocado** — HPO: HP:0003994 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (<5%))
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Raro (<5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Raro (<5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Raro (<5%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Raro (<5%))
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da ponte nasal** — HPO: HP:0000422 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Raro (<5%))
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico
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