# Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico-por-deficiencia-fkbp22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300179
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:614557 — https://omim.org/entry/614557

## Em linguagem simples

A síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótica por deficiência de FKBP22 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Os bebês e crianças costumam apresentar fraqueza e diminuição acentuada do tônus muscular, além de grande flexibilidade nas articulações e uma curvatura acentuada na coluna que surge muito cedo. Também é comum que as famílias notem atraso para sustentar a cabeça ou engatinhar, associado a dificuldades para ouvir e pele bastante elástica. Não há remédios específicos aprovados ou cura descrita, de modo que a condição não consta em protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O suporte é realizado por meio de acompanhamento médico e reabilitação na rede de saúde para promover o desenvolvimento e a segurança articular.

## Descrição clínica

É um tipo da síndrome de Ehlers-Danlos que se caracteriza por fraqueza muscular grave e generalizada desde o nascimento, com uma curvatura acentuada da coluna vertebral que surge cedo, junto com articulações muito flexíveis (mas sem rigidez ou encurtamento), o que leva a deslocamentos frequentes das articulações, e perda de audição causada por problemas nos nervos ou no ouvido interno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Obrigatório (100%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Raro (<5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Raro (<5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 7/7)
- **Pele umbilical redundante** — HPO: HP:0034361 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 1/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Ruptura da aorta** — HPO: HP:0031649 (Frequência: 1/7)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/7)
- **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico-por-deficiencia-fkbp22._

## Genes associados (1)

- **FKBP14** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: PPIase which accelerates the folding of proteins during protein synthesis. Has a preference for substrates containing 4-hydroxylproline modifications, including type III collagen. May also target type

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico) — ORPHA:536545 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome de Ehlers-Danlos?

Ela é causada por alterações patogênicas no gene FKBP14, responsável pela proteína peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP14. A condição é herdada segundo um padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300179); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pelos pais?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia neonatal grave, fraqueza muscular generalizada e dificuldade para controlar os movimentos da cabeça. Com o crescimento inicial, nota-se também hipermobilidade nas articulações e o aparecimento precoce de cifoescoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos curativos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação dos sinais clínicos musculares, ortopédicos e auditivos, associados a testes de creatina quinase. A confirmação é feita por testes genéticos que sequenciam o gene FKBP14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kyphoscoliotic%20Ehlers-Danlos%20syndrome%20due%20to%20FKBP22%20deficiency)

### Existe cura ou cirurgia reparadora para o gene?

Não há cura ou terapia genética aprovada nos registros internacionais para essa patologia. Não constam ensaios clínicos com recrutamento ativo para novas intervenções terapêuticas farmacológicas nos dados disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300179)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico-por-deficiencia-fkbp22
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