# Síndrome Ehlers-Danlos clássico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/287
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico (cEDS), é uma das formas dessa condição que afeta o tecido conjuntivo (o tecido de suporte do corpo). Ela se caracteriza por uma pele muito elástica, cicatrizes finas e alargadas, e articulações com mobilidade excessiva (muito flexíveis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Luxação articular recorrente** — HPO: HP:0031869
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Diverticulose intestinal** — HPO: HP:0005222
- **Hiperextensibilidade do joelho** — HPO: HP:0010500
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Maxila estreita** — HPO: HP:0002010
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Nascimento prematuro após ruptura prematura das membranas fetais** — HPO: HP:0005100
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Dentes espaçados irregularmente** — HPO: HP:0006316
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia incisional** — HPO: HP:0004872 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Esferoides subcutâneos** — HPO: HP:0025014 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Pápulas piezogênicas do pedal** — HPO: HP:0025509 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico._

## Genes associados (3)

- **COL5A1** — Collagen alpha-1(V) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type V collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen). It is a minor connective tissue component of nearly ubiquitous distribution. Type V collagen binds to DNA, heparan sulfate
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL5A2** — Collagen alpha-2(V) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type V collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen). It is a minor connective tissue component of nearly ubiquitous distribution. Type V collagen binds to DNA, heparan sulfate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05429996** [UNKNOWN]: Ultrastructural Collagen Markers in Ehlers Danlos Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05429996
- **NCT05434728** [UNKNOWN]: Characterization of Bleeding Disorders in EDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05434728

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 29 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos clássico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico
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