# Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 536471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536471
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 distúrbios genéticos do tecido conjuntivo. Os sintomas geralmente incluem articulações frouxas, dor articular, pele elástica e aveludada, e formação anormal de cicatrizes. Estes podem ser notados ao nascimento ou na primeira infância. As complicações podem incluir dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce. A classificação existente foi atualizada pela última vez em 2017, quando diversas formas mais raras de SED foram adicionadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Raro (<5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Raro (<5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Raro (<5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Raro (<5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Raro (<5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cabeça femoral** — HPO: HP:0003368 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Raro (<5%))
- **Subluxação das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004269 (Raro (<5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 31 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 31 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=536471