# Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 536467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536467 - **CID-10**: Q79.6 - **OMIM**: OMIM:615349 — https://omim.org/entry/615349 ## Descrição clínica Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) do tipo espondilodisplásico, causada por uma alteração (mutação) no gene B3GALT6. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 41 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO) - **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Muito frequente (99-80%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/10) - **Hiperplasia dos trocânteres femorais** — HPO: HP:0002822 (Frequência: 4/4) - **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequência: 4/4) - **Polegares espatulados** — HPO: HP:0001222 (Frequência: 3/4) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/4) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 10/10) - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 2/4) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/14) - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequência: 8/10) - **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047 (Frequência: 4/4) - **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/4) - **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/4) - **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 9/10) - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 - **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 2/14) - **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/4) - **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Frequência: 3/4) - **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233 (Ocasional (~25%)) - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 3/4) - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 10/10) - **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824 (Frequência: 4/4) - **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 8/14) - **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 14/14) - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (~25%)) - **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Ocasional (29-5%)) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%)) - **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%)) - **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%)) - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%)) - **Luxação atlanto-occipital anterior** — HPO: HP:0005678 (Ocasional (29-5%)) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%)) - **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado._ ## Genes associados (1) - **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 109 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 51 sintomas em comum - [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 42 sintomas em comum - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 37 sintomas em comum - [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 36 sintomas em comum - [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 34 sintomas em comum - [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 32 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 31 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=536467