# Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 536467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536467
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:615349 — https://omim.org/entry/615349

## Em linguagem simples

A Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado é uma doença genética rara que afeta a estrutura dos ossos, articulações e pele desde o nascimento. Os sinais mais perceptíveis incluem baixa estatura, rigidez e contraturas nas articulações, grande flexibilidade em alguns dedos e facilidade para sofrer fraturas nos ossos. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é focado no cuidado motor por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) do tipo espondilodisplásico, causada por uma alteração (mutação) no gene B3GALT6.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/10)
- **Hiperplasia dos trocânteres femorais** — HPO: HP:0002822 (Frequência: 4/4)
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequência: 4/4)
- **Polegares espatulados** — HPO: HP:0001222 (Frequência: 3/4)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 10/10)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 2/4)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/14)
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequência: 8/10)
- **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047 (Frequência: 4/4)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/4)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/4)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 9/10)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 2/14)
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/4)
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Frequência: 3/4)
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233 (Ocasional (~25%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 3/4)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 10/10)
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824 (Frequência: 4/4)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 8/14)
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 14/14)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (~25%))
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Luxação atlanto-occipital anterior** — HPO: HP:0005678 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado._

## Genes associados (1)

- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 109 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 51 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 32 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Ehlers-Danlos B3GALT6-relacionada?

A doença é provocada por mutações no gene B3GALT6, que orienta a produção da enzima Beta-1,3-galactosyltransferase 6. Sua herança genética segue um padrão autossômico recessivo, no qual a criança herda cópias alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536467); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal e incluem baixa estatura, pele macia ou frouxa e contraturas nas articulações. Também costumam se manifestar o aumento na facilidade para ocorrer fraturas e frouxidão articular acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536467); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31614862/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o SUS não dispensa medicamentos específicos, mas oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para manejo dos sintomas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico depende do exame clínico das alterações ósseas e articulares associado a testes genéticos moleculares. Existem 26 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR e o Sequenciamento completo do exoma (WES) é um exame coberto na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] B3GALT6-linkeropathy: Three illustrative patients spanning the disease spectrum. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37657630/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=B3GALT6-related%20spondylodysplastic%20Ehlers-Danlos%20syndrome)

### A doença tem cura definitiva?

Não há cura descrita para a condição e não existem ensaios clínicos com medicamentos curativos em andamento nos registros catalogados. O cuidado terapêutico atual baseia-se em intervenções de reabilitação e controle das manifestações físicas ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536467); [6] Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31614862/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado
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