# Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75496
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado é uma condição genética muito rara que afeta a estrutura dos ossos, da pele e das articulações desde o nascimento. Geralmente, os pais notam frouxidão excessiva nas articulações, baixo tônus muscular, baixa estatura e cicatrização atípica com pele muito elástica e macia. No Brasil, não há protocolo clínico diretivo (PCDT) nem remédio curativo dispensado na lista especializada do SUS, sendo o foco nos cuidados de reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por envelhecimento prematuro com cabelos escassos, macrocefalia, pele elástica frouxa, atraso no crescimento, frouxidão articular, retardo psicomotor, hipotonia e cicatrização deficiente de feridas com cicatrizes atróficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (175 fenótipos HPO)

- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Cicatrizes em papel de cigarro** — HPO: HP:0001073
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Baixa estatura moderada** — HPO: HP:0008848
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Hiperplasia dos trocânteres femorais** — HPO: HP:0002822
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Polegares espatulados** — HPO: HP:0001222
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- _...e mais 135 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado._

## Genes associados (3)

- **B4GALT7** — Beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the biosynthesis of the tetrasaccharide linkage region of proteoglycans, especially for small proteoglycans in skin fibroblasts
- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in
- **SLC39A13** — Zinc transporter ZIP13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a zinc transporter transporting Zn(2+) from the Golgi apparatus to the cytosol and thus influences the zinc level at least in areas of the cytosol (PubMed:21917916, PubMed:23213233). May

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 109 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 47 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 47 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado?

Ela é causada por alterações com herança autossômica recessiva, ligadas principalmente a mutações no gene B4GALT7. Esse gene afeta a síntese da proteína Beta-1,4-galactosyltransferase 7, fundamental para a matriz conjuntiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75496); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico tem cura?

Não há cura conhecida para essa alteração genética. O cuidado clínico é voltado ao controle dos sintomas ortopédicos, tônus e suporte funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75496)

### O SUS oferece tratamento específico para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento ocorre na rede de referência do SUS por meio de suporte clínico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal com hipotonia muscular e macrocefalia. Ao longo do crescimento, surgem frouxidão articular, pele elástica, atraso no desenvolvimento e alterações nos ossos e dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75496)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido mediante exame clínico detalhado e testes genéticos moleculares. Bancos como o ClinVar contam com centenas de variantes catalogadas para auxiliar na interpretação do teste.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=B4GALT7-related%20spondylodysplastic%20Ehlers-Danlos%20syndrome); [8] ClinVar — 422 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=B4GALT7[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado
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