# Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-slc39a13-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157965
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:612350 — https://omim.org/entry/612350

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo espondilocheirodisplásico, é um subtipo da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por displasia esquelética composta por platispondilia com baixa estatura moderada, osteopenia e metáfises alargadas, além de pele hiperextensível, fina e facilmente machucada, hipermobilidade de pequenas articulações com tendência a contraturas, olhos proeminentes com escleras azuladas, palmas enrugadas, atrofia do músculo tenar e dedos afilados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura moderada** — HPO: HP:0008848 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 4/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cicatrizes em papel de cigarro** — HPO: HP:0001073 (Frequência: 5/7)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 8/8)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 3/6)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 3/8)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 1/7)
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-slc39a13-relacionado._

## Genes associados (1)

- **SLC39A13** — Zinc transporter ZIP13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a zinc transporter transporting Zn(2+) from the Golgi apparatus to the cytosol and thus influences the zinc level at least in areas of the cytosol (PubMed:21917916, PubMed:23213233). May

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 44 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 17 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 17 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-slc39a13-relacionado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-slc39a13-relacionado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157965