# Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/285
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:130020 — https://omim.org/entry/130020

## Em linguagem simples

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade é uma alteração congênita do tecido conjuntivo que causa articulações muito frouxas, pele ligeiramente elástica e fragilidade nos tecidos. A pessoa e sua família costumam perceber dores musculares após exercícios, facilidade para deslocar articulações como o quadril, além de cansaço, dor de cabeça e alterações na digestão. A condição não tem um medicamento de cura e ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) apoia-se no procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e no controle dos sintomas por equipe médica.

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermobilidade (HT-EDS) é a forma mais frequente de SDE, um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, e é caracterizada por hiperfrouxidão articular, hiperextensibilidade leve da pele, fragilidade tecidual e manifestações extramusculoesqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 0/10)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequência: 4/10)
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequência: 0/10)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (~10%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/10)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia genital** — HPO: HP:0100823 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistocele** — HPO: HP:0100645 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade._

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07464093** [RECRUITING]: STABLE Pilates for Hypermobility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07464093
- **NCT05212129** [RECRUITING]: Auricular Vagal Nerve Stimulation for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05212129
- **NCT04310644** [RECRUITING]: Autonomic Small Fiber Neuropathy and Ehlers Danlos Syndromes - Prospective Study and Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04310644
- **NCT05757960** [ENROLLING_BY_INVITATION]: TMD-specific Physiotherapy in hEDS Patients Individuals With Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05757960
- **NCT07688096** [NOT_YET_RECRUITING]: Regenerative Medicine for Joint Hypermobility and Instability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07688096
- **NCT07657507** [NOT_YET_RECRUITING]: Presentation of Young Adults With and Without Joint Hypermobility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07657507
- **NCT07626957** [NOT_YET_RECRUITING]: Hamstring Strengthening in Hypermobile Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07626957
- **NCT07565636** [COMPLETED]: 3D Printed Orthosis for Wrist Instability for Ehlers-Danlos Syndrome Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07565636
- **NCT06548594** [COMPLETED]: Out of State - tAN hEDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06548594
- **NCT06105541** [COMPLETED]: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome - Transcutaneous Auricular Neuromodulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06105541

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 21 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade tem cura?

Não há cura descrita nos dados catalogados para esta alteração genética do tecido conjuntivo. O tratamento disponível concentra-se no alívio de sintomas e em intervenções de reabilitação física para estabilizar as articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/285); [8] An Online Pilates Program for People with Hypermobility: A Pragmatic Clinical Trial Looking at Function, Inter (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41737369/)

### A Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança familiar registrado primariamente como autossômico dominante. Padrões autossômicos recessivos também constam descritos nas referências da doença, indicando transmissão hereditária aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os achados clínicos típicos envolvem hiperfrouxidão articular, pele fina e dor muscular após esforços físicos em 4 de cada 10 indivíduos. Também são frequentes deslocamentos articulares no quadril, desvios na coluna como escoliose e manifestações digestivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Ehlers-Danlos hipermóvel pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos exclusivos incorporados pela CONITEC.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa dos critérios de frouxidão ligamentar, histórico corporal e árvore genealógica. Embora existam centenas de testes genéticos no exterior para exclusão de outros subtipos, nenhum gene único isolado está catalogado para esta forma específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 451 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568071/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade
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