# Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75497
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:305200 — https://omim.org/entry/305200

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por hiperfrouxidão articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade tecidual. A SED tipo V é caracterizada por pele hiperextensível, mas a fragilidade dos tecidos e a hiperfrouxidão articular são leves. Esta forma de SDE é muito rara e foi descrita em apenas duas famílias até o momento. Outras características relatadas incluem doenças cardíacas congênitas, hérnias e baixa estatura. A transmissão é recessiva ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06539169** [RECRUITING]: FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169
- **NCT02985710** [COMPLETED]: Assessment of Small Fiber Neuropathy in Rare Diseases Using Sudoscan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02985710

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-ligada-ao-x
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