# Síndrome Ehlers-Danlos miopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 536516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536516
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:616471 — https://omim.org/entry/616471

## Em linguagem simples

A Síndrome Ehlers-Danlos miopático é uma condição genética muito rara que atinge tanto as articulações quanto os músculos desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam perceber fraqueza nos músculos, tônus diminuído (aspecto de bebê molinho), atraso para conseguir engatinhar ou andar e articulações bastante soltas. A causa está em alterações no gene COL12A1, que prejudicam a formação correta do colágeno tipo XII nos tecidos do organismo. Não há remédios específicos para curar a doença e ela não possui PCDT no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para melhorar a força e a mobilidade.

## Descrição clínica

Síndrome Ehlers-Danlos miopática é um distúrbio do tecido conjuntivo com hipotonia generalizada, fraqueza muscular e miopatia. Apresenta frouxidão articular distal, luxação do quadril, escápula alada e cicatrizes atróficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (~20%))
- **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/5)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 3/5)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Postura curvada** — HPO: HP:0025403 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do ombro** — HPO: HP:0003044 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico._

## Genes associados (1)

- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 59 sintomas em comum
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- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Ehlers-Danlos miopático tem cura?

Não existe cura ou medicamento aprovado com efeito curativo para a Síndrome Ehlers-Danlos miopático. O manejo clínico é voltado ao controle dos sintomas e suporte motor por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição é hereditária e está associada a mutações no gene COL12A1. Ela pode ser transmitida tanto por herança autossômica dominante quanto por padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza muscular proximal, frouxidão das articulações distais e elevação da enzima creatina quinase. Bebês e crianças podem apresentar atraso motor para andar e ficar de pé, além de contraturas articulares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos para rastrear alterações no gene COL12A1. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma estão descritos para a investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536516); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myopathic%20Ehlers-Danlos%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos miopático. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico
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