# Síndrome Ehlers-Danlos miopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 536516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536516
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:616471 — https://omim.org/entry/616471

## Descrição clínica

Síndrome Ehlers-Danlos miopática é um distúrbio do tecido conjuntivo com hipotonia generalizada, fraqueza muscular e miopatia. Apresenta frouxidão articular distal, luxação do quadril, escápula alada e cicatrizes atróficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (~20%))
- **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/5)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 3/5)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Postura curvada** — HPO: HP:0025403 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do ombro** — HPO: HP:0003044 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico._

## Genes associados (1)

- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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