# Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2953
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontratural, é uma forma congênita da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por características craniofaciais distintas, múltiplas contraturas, flacidez progressiva das articulações e da pele, contraturas de adução-flexão dos polegares, talipes equinovarus, hematomas e manifestações relacionadas à fragilidade multissistêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Anormalidade do duodeno** — HPO: HP:0002246
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural._

## Genes associados (2)

- **DSE** — Dermatan-sulfate epimerase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts D-glucuronic acid to L-iduronic acid (IdoUA) residues. Plays an important role in the biosynthesis of the glycosaminoglycan/mucopolysaccharide dermatan sulfate
- **CHST14** — Carbohydrate sulfotransferase 14 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of sulfate to position 4 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of dermatan sulfate. Plays a pivotal role in the formation of 4-0-sulfated IdoA blocks in dermatan sulfate

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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