# Síndrome Ehlers-Danlos periodontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-periodontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75392 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75392
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome Ehlers-Danlos periodontal é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo, estrutura responsável por dar suporte e firmeza a diversas partes do corpo. A principal característica da condição é a inflamação grave e precoce da gengiva, que leva à perda antecipada de dentes de leite e dentes permanentes desde a infância. Além dos problemas na boca, a pessoa pode apresentar pele fina e elástica que forma manchas roxas com facilidade, bem como articulações flexíveis ou doloridas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado foca na reabilitação e no tratamento odontológico protetor.

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por hiperfrouxidão articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade tecidual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 62
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Fragilidade gengival** — HPO: HP:0034518
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368
- **Hiperpigmentação pré-tibial** — HPO: HP:0034517
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-periodontal._

## Genes associados (2)

- **C1S** — Complement C1s subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogen
- **C1R** — Complement C1r subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos) — ORPHA:1901 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade) — ORPHA:285 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico) — ORPHA:536545 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Ehlers-Danlos periodontal?

A síndrome é provocada por mutações genéticas nos genes C1R ou C1S. Essas alterações genéticas seguem um padrão de transmissão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75392); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27745832/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Ehlers-Danlos periodontal?

Os primeiros sintomas costumam surgir na infância e envolvem sangramento e inflamação intensa da gengiva. A perda prematura dos dentes de leite e dos permanentes é um dos sinais clínicos mais característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75392); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Periodontal Ehlers-Danlos syndrome in early childhood: A case report of loss of deciduous teeth. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873967/)

### A Síndrome Ehlers-Danlos periodontal tem cura?

Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa específica aprovada para esta enfermidade. O cuidado clínico é direcionado à proteção periodontal e ao controle dos sintomas articulares e cutâneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75392); [13] High risk of peri-implant disease in periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. A case series. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30252959/); [15] Periodontal Ehlers-Danlos syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36028692/)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O paciente conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75392); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Ehlers-Danlos periodontal?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos bucais e articulares e se confirma por meio de exame genético. Existem 3 testes genéticos catalogados internacionalmente para detecção das mutações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75392); [8] Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27745832/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Periodontal%20Ehlers-Danlos%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos periodontal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-periodontal
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