# Síndrome Ehlers-Danlos periodontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-periodontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75392 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75392
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por hiperfrouxidão articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade tecidual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 62
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Fragilidade gengival** — HPO: HP:0034518
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368
- **Hiperpigmentação pré-tibial** — HPO: HP:0034517
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-periodontal._

## Genes associados (2)

- **C1S** — Complement C1s subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogen
- **C1R** — Complement C1r subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos) — ORPHA:1901 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade) — ORPHA:285 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico) — ORPHA:536545 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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