# Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 536532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536532
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:618000 — https://omim.org/entry/618000

## Descrição clínica

Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2 é uma condição autossômica recessiva rara, com início neonatal/infantil, caracterizada por úvula longa, hiperpigmentação da pele, claudicação intermitente e pseudotumores moluscoides. A flacidez prematura das bochechas e sobrancelhas finas também são achados comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Úvula longa** — HPO: HP:0010810 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (~33%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Obrigatório (100%))
- **Pseudotumores moluscoides** — HPO: HP:0000993 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Flacidez prematura das bochechas** — HPO: HP:0034273 (Obrigatório (100%))
- **Sela túrcica vazia** — HPO: HP:6000483 (Ocasional (~25%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 7/7)
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Frequência: 2/2)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 3/3)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (~33%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Frequência: 4/4)
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Ocasional (~25%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (~20%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Obrigatório (100%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Obrigatório (100%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Ocasional (~25%))
- **Artrose da faceta articular** — HPO: HP:0030871 (Muito frequente (~50%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 2/2)
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Frequente (~33%))
- **Colágeno dérmico diminuído** — HPO: HP:0034943 (Frequência: 2/2)
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Obrigatório (100%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Obrigatório (100%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 2/2)
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Obrigatório (100%))
- **Tromboflebite recorrente** — HPO: HP:0004419 (Obrigatório (100%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Luxação falangeana** — HPO: HP:0006243 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia ventral** — HPO: HP:0002933 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **AEBP1** — Adipocyte enhancer-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a positive regulator of collagen fibrillogenesis, it is probably involved in the organization and remodeling of the extracellular matrix May positively regulate MAP-kinase activity in adipocytes, l

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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