# Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1900 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1900
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:225400 — https://omim.org/entry/225400

## Em linguagem simples

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase é uma condição genética rara que altera o colágeno do corpo. Bebês com essa condição costumam nascer com grande fraqueza muscular, curvatura acentuada na coluna e articulações excessivamente frouxas. As famílias também podem notar atraso nos primeiros passos da criança, além de fragilidade nos olhos e pele muito macia. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, e ela não consta em um protocolo específico de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é focado em reabilitação física e proteção dos olhos e articulações através dos serviços do SUS.

## Descrição clínica

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipotonia grave e cifoescoliose ao nascimento, hiperextensibilidade articular generalizada e fragilidade do globo ocular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose congênita progressiva** — HPO: HP:0008458
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/6)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 11/15)
- **Pseudotumores moluscoides** — HPO: HP:0000993
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da procolágeno-lisina,2-oxoglutarato 5-dioxigenase 1 em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000826 (Frequência: 10/10)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Razão urinária lisil-piridinolina-hidroxilisil-piridinolina diminuída** — HPO: HP:0034006 (Frequência: 15/15)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 16/16)
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Aumento da razão de desoxipiridinolina para piridinolina na urina** — HPO: HP:6000330
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Obrigatório (100%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 11/15)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 5/15)
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do ombro** — HPO: HP:0003835 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção arterial** — HPO: HP:0005294 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Raro (<5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **PLOD1** — Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of a complex composed of PLOD1, P3H3 and P3H4 that catalyzes hydroxylation of lysine residues in collagen alpha chains and is required for normal assembly and cross-linkling of collagen fibrils (

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01307527** [UNKNOWN]: Riboflavin Corneal Crosslinking for Brittle Cornea Syndrome and Ehlers-Danlos Syndrome Type VI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01307527

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico) — ORPHA:536545 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 26 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6?

É uma doença genética rara do tecido conjuntivo causada pela deficiência da enzima lisil hidroxilase 1. Ela se manifesta desde o nascimento com hipotonia grave, curvatura acentuada da coluna e fragilidade nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado para esta condição genética. O tratamento consiste no manejo de suporte ortopédico, fisioterápico e oftalmológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1900)

### A condição é hereditária?

Sim, ela é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa herdar duas cópias com mutação do gene PLOD1, uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1900); [2] OMIM 225400 (https://www.omim.org/entry/225400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve avaliação dos sinais clínicos e análise laboratorial de metabólitos do colágeno na urina. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que identificam variantes no gene PLOD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kyphoscoliotic%20Ehlers-Danlos%20syndrome%20due%20to%20lysyl%20hydroxylase%201%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase
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