# Síndrome Ehlers-Danlos vascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/286
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, também conhecida como o tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), é uma doença hereditária do tecido conjuntivo definida por características faciais características (acrogeria) na maioria dos pacientes, pele translúcida com vasos subcutâneos altamente visíveis no tronco e parte inferior das costas, hematomas fáceis e complicações arteriais, digestivas e uterinas graves, que raramente são observadas, se é que são, observadas nas outras formas de SDE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Pneumotóraxes repetidos** — HPO: HP:0006522
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas distais** — HPO: HP:0006201
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Insuficiência cervical** — HPO: HP:0030009
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Padrão cístico e em vidro fosco combinado na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025395
- **Hemorragia intrapulmonar recorrente** — HPO: HP:0006535
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Hiperextensibilidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006099
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Lóbulo da orelha ausente** — HPO: HP:0000387
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032447
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032446
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499
- **Fístula carotídeo-cavernosa** — HPO: HP:0031157
- **Parto prematuro devido a insuficiência cervical ou fragilidade da membrana** — HPO: HP:0005267
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas** — HPO: HP:0005620
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842
- **Pseudotumores moluscoides** — HPO: HP:0000993
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004937 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular._

## Genes associados (1)

- **COL3A1** — Collagen alpha-1(III) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen type III occurs in most soft connective tissues along with type I collagen. Involved in regulation of cortical development. Is the major ligand of ADGRG1 in the developing brain and binding t

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- IRBESARTAN — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017314

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07516496** [RECRUITING]: Metabolic Phenotyping in vEDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516496
- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT05432466** [RECRUITING]: Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432466
- **NCT05994664** [RECRUITING]: Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05994664
- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697
- **NCT05976841** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05976841
- **NCT05980104** [COMPLETED]: Single-Session "Empowered Relief" Class for Marfan Syndrome and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05980104
- **NCT05463679** [SUSPENDED]: Investigate Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics of Enzastaurin for the Prevention of Arterial Events in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05463679
- **NCT02597361** [COMPLETED]: Angiotensin II Receptor Blockade in Vascular Ehlers Danlos Syndrome (ARCADE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02597361
- **NCT05434728** [UNKNOWN]: Characterization of Bleeding Disorders in EDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05434728

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 40 sintomas em comum
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- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 28 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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