# Síndrome Ehlers-Danlos vascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/286
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Ehlers-Danlos vascular é uma doença genética rara que fragiliza os tecidos e os vasos sanguíneos. Essa condição é caracterizada por facilidade para formar manchas roxas (equimoses), pele fina e translúcida e risco aumentado de dissecções arteriais ou problemas em órgãos internos. O quadro é causado principalmente por variações no gene COL3A1, que prejudicam a produção do colágeno tipo III. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público oferece exames como o sequenciamento do exoma e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, também conhecida como o tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), é uma doença hereditária do tecido conjuntivo definida por características faciais características (acrogeria) na maioria dos pacientes, pele translúcida com vasos subcutâneos altamente visíveis no tronco e parte inferior das costas, hematomas fáceis e complicações arteriais, digestivas e uterinas graves, que raramente são observadas, se é que são, observadas nas outras formas de SDE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Pneumotóraxes repetidos** — HPO: HP:0006522
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas distais** — HPO: HP:0006201
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Insuficiência cervical** — HPO: HP:0030009
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Padrão cístico e em vidro fosco combinado na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025395
- **Hemorragia intrapulmonar recorrente** — HPO: HP:0006535
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Hiperextensibilidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006099
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Lóbulo da orelha ausente** — HPO: HP:0000387
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032447
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032446
- **Dissecção da aorta descendente** — HPO: HP:0012499
- **Fístula carotídeo-cavernosa** — HPO: HP:0031157
- **Parto prematuro devido a insuficiência cervical ou fragilidade da membrana** — HPO: HP:0005267
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas** — HPO: HP:0005620
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842
- **Pseudotumores moluscoides** — HPO: HP:0000993
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004937 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular._

## Genes associados (1)

- **COL3A1** — Collagen alpha-1(III) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen type III occurs in most soft connective tissues along with type I collagen. Involved in regulation of cortical development. Is the major ligand of ADGRG1 in the developing brain and binding t

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- IRBESARTAN — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017314

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT07672210** [RECRUITING]: PregnAncy-Related Aortic DISsEction in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07672210
- **NCT07516496** [RECRUITING]: Metabolic Phenotyping in vEDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516496
- **NCT05994664** [RECRUITING]: Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05994664
- **NCT05432466** [RECRUITING]: Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432466
- **NCT07697573** [NOT_YET_RECRUITING]: An Exercise and Lifestyle Programme for Adults With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07697573
- **NCT05976841** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05976841
- **NCT05980104** [COMPLETED]: Single-Session "Empowered Relief" Class for Marfan Syndrome and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05980104
- **NCT02597361** [COMPLETED]: Angiotensin II Receptor Blockade in Vascular Ehlers Danlos Syndrome (ARCADE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02597361
- **NCT02213484** [COMPLETED]: Micro RNAs as a Marker of Aortic Aneurysm in Hereditary Aortopathy Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02213484

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade) — ORPHA:285 — 24 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 23 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Ehlers-Danlos vascular tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a Síndrome Ehlers-Danlos vascular. O manejo envolve cuidados médicos preventivos e monitoramento das complicações vasculares e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/286); [11] Minimising the hidden dangers of cholecystectomy in vascular Ehlers Danlos syndrome through a multidisciplinar (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR244887/)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e transmitida principalmente por herança autossômica dominante. Padrões autossômicos recessivos com alterações no gene COL3A1 também já foram documentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/286); [7] Novel compound heterozygous COL3A1 variants are associated with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR798245/)

### Existe remédio para a doença dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública sob uma diretriz terapêutica exclusiva para esta síndrome. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento especializado e procedimentos de suporte.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação de alterações patogênicas no gene COL3A1 por teste genético.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560073/)

### Existem pesquisas clínicas ativas com participação no Brasil?

Sim, há registro de ensaio clínico recrutando participantes com sítio no Brasil voltado à genômica cardiovascular no SUS (NCT06546137). Ao todo, foram mapeados 7 ensaios clínicos ativos na literatura internacional para a síndrome.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06546137 (RECRUITING) — National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Here (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137); [23] Ensaio clínico NCT07672210 (RECRUITING) — PregnAncy-Related Aortic DISsEction in China (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07672210); [24] Ensaio clínico NCT07516496 (RECRUITING) — Metabolic Phenotyping in vEDS (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516496); [25] Ensaio clínico NCT05994664 (RECRUITING) — Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05994664); [26] Ensaio clínico NCT05432466 (RECRUITING) — Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432466); [27] Ensaio clínico NCT07697573 (NOT_YET_RECRUITING) — An Exercise and Lifestyle Programme for Adults With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Fea (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07697573); [28] Ensaio clínico NCT05976841 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05976841)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos vascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular
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