# Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlososteogenesis-imperfecta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 230857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/230857
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Ehlers-Danlos/osteogênese imperfeita é uma associação das características da síndrome de Ehlers-Danlos e da osteogênese imperfeita, caracterizada por hipermobilidade e luxações articulares generalizadas, hiperextensibilidade e/ou translucidez da pele e fácil formação de hematomas como características clínicas predominantes, sendo invariavelmente associada a sinais leves de osteogênese imperfeita, incluindo baixa estatura, esclera azulada e osteopenia ou fraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Luxação articular recorrente** — HPO: HP:0031869
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023

## Genes associados (2)

- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlososteogenesis-imperfecta
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