# Síndrome Eiken

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eiken
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79106
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:600002 — https://omim.org/entry/600002

## Descrição clínica

A síndrome de Eiken é uma displasia esquelética familiar rara caracterizada por displasia epifisária múltipla, com ossificação extremamente retardada. Foi descrito em 6 membros de uma única família consanguínea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Obrigatório (100%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Obrigatório (100%))
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia tipo A1** — HPO: HP:0009371 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso trabecular** — HPO: HP:0100671 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Frequente (79-30%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Frequente (79-30%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Frequente (79-30%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Frequente (79-30%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Obrigatório (100%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eiken._

## Genes associados (1)

- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Eiken. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eiken
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