# Síndrome Eiken

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eiken
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79106
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:600002 — https://omim.org/entry/600002

## Em linguagem simples

A síndrome de Eiken é uma alteração genética bastante rara que faz com que os ossos da criança levem muito mais tempo para se formar e amadurecer. Os sinais mais comuns percebidos pelas famílias incluem baixa estatura, atraso no desenvolvimento dos movimentos e dentes que não conseguem nascer naturalmente, ficando presos na gengiva. A causa está ligada a mutações no gene PTH1R, transmitidas de forma recessiva pelo pai e pela mãe. Não há remédio curativo específico nem diretriz clínica própria no SUS, sendo o cuidado focado em aliviar as dores, apoiar o movimento e acompanhar a dentição.

## Descrição clínica

A síndrome de Eiken é uma displasia esquelética familiar rara caracterizada por displasia epifisária múltipla, com ossificação extremamente retardada. Foi descrito em 6 membros de uma única família consanguínea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Obrigatório (100%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Obrigatório (100%))
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia tipo A1** — HPO: HP:0009371 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso trabecular** — HPO: HP:0100671 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Frequente (79-30%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Frequente (79-30%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Frequente (79-30%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Frequente (79-30%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Obrigatório (100%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eiken._

## Genes associados (1)

- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 24 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 13 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 13 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 13 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 12 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 12 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 12 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Eiken?

A síndrome de Eiken é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene PTH1R. Esse gene comanda a produção de um receptor hormonal essencial para a sinalização do crescimento e maturação dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79106); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Human diseases caused by homozygous PTH1R mutations. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40904804/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Eiken?

Os sinais centrais envolvem ossificação extremamente retardada, dentes múltiplos não irrompidos e baixa estatura. Também costumam ocorrer atraso motor, dedos encurtados com braquidactilia tipo A1 e dores articulares com limitação de movimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79106); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Eiken tem cura?

Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado pela ANVISA ou FDA para reverter a alteração genética de base. O tratamento é exclusivamente focado no alívio de sintomas e no acompanhamento das alterações ósseas e dentárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79106); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Eiken pelo SUS?

Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Medicamentos para suporte de densidade mineral óssea, como o fosfato de cálcio com colecalciferol, são dispensados no SUS no âmbito do protocolo de osteoporose estabelecido pela Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22.
- Fontes: [14] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Fosfato de cálcio tribásico + colecalciferol comprimido de 1661,616 mg (equivalente a 600 mg de cálcio elementar) + 400 U (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela correlação das alterações radiológicas de atraso na maturação óssea com o sequenciamento genético do gene PTH1R. Existem 21 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 57 variantes registradas no repositório ClinVar aptos a auxiliar na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79106); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577307/); [17] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PTH1R[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Eiken. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eiken
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