# Síndrome Eisenmenger

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97214
- **CID-10**: I27.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Eisenmenger (SE) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que significa ter pressão alta nas artérias dos pulmões. Ela está associada a problemas cardíacos congênitos (defeitos no coração que a pessoa nasce) que não foram corrigidos por cirurgia. A síndrome se caracteriza por malformações no coração que fazem com que o sangue comece a fluir de forma anormal – na direção oposta ou em ambos os sentidos – através de uma comunicação (uma espécie de "atalho" ou "abertura") dentro do coração ou entre os grandes vasos sanguíneos (normalmente entre a aorta e a artéria pulmonar). Essa situação leva ao desenvolvimento da pressão alta nas artérias pulmonares (HAP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Raro (<5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Raro (<5%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Raro (<5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo hepatojugular** — HPO: HP:0030849 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Raro (<5%))
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Raro (<5%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Raro (<5%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07356778** [RECRUITING]: A Study of Sotatercept for Patients With Eisenmenger Syndrome or Unrepaired Shunt-Associated Pulmonary Arterial Hypertension Resistant to Vasodilator Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07356778
- **NCT05611268** [RECRUITING]: Pentoxifylline as an Adjunct Therapy for Patients With Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611268
- **NCT07498803** [NOT_YET_RECRUITING]: Sota-ES - Sotatercept in Patients With Congenital Heart Disease and Eisenmenger´s Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07498803
- **NCT01397110** [UNKNOWN]: Respiratory and Physical Therapy in Patients With Associated Pulmonary Arterial Hypertension (APAH) With Congenital Heart Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01397110
- **NCT02119442** [COMPLETED]: Transcatheter Valve Implantation in Patients With Dysfunctional Left and Right Sided Heart Valves — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02119442
- **NCT01976533** [UNKNOWN]: Eisenmenger Syndrome in the Nordic Countries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01976533
- **NCT02614417** [COMPLETED]: Sleep-disordered Breathing in Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02614417
- **NCT01319045** [TERMINATED]: Iloprost for the Treatment of Pulmonary Hypertension in Adults With Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01319045
- **NCT01683981** [UNKNOWN]: Exercise Capacity and Quality of Life in Patients With PPH Receiving Short Term Oral L-Citrulline Malate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01683981
- **NCT01283958** [COMPLETED]: The Effects of Inhaled Iloprost on Congenital Heart Disease With Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01283958

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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