# Síndrome Eisenmenger

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97214
- **CID-10**: I27.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Eisenmenger é uma condição grave em que defeitos no coração presentes desde o nascimento fazem a pressão subir muito nas artérias dos pulmões. Com isso, a circulação sanguínea se inverte e o corpo recebe menos oxigênio, provocando falta de ar aos esforços e lábios ou unhas arroxeados. A doença pode causar cansaço excessivo, inchaço nas pernas, tosse com sangue e arritmias cardíacas. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos específicos de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é indispensável para controlar as complicações e monitorar as opções terapêuticas avaliadas em pesquisas.

## Descrição clínica

A Síndrome de Eisenmenger (SE) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que significa ter pressão alta nas artérias dos pulmões. Ela está associada a problemas cardíacos congênitos (defeitos no coração que a pessoa nasce) que não foram corrigidos por cirurgia. A síndrome se caracteriza por malformações no coração que fazem com que o sangue comece a fluir de forma anormal – na direção oposta ou em ambos os sentidos – através de uma comunicação (uma espécie de "atalho" ou "abertura") dentro do coração ou entre os grandes vasos sanguíneos (normalmente entre a aorta e a artéria pulmonar). Essa situação leva ao desenvolvimento da pressão alta nas artérias pulmonares (HAP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Raro (<5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Raro (<5%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Raro (<5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo hepatojugular** — HPO: HP:0030849 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Raro (<5%))
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Raro (<5%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Raro (<5%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07356778** [RECRUITING]: A Study of Sotatercept for Patients With Eisenmenger Syndrome or Unrepaired Shunt-Associated Pulmonary Arterial Hypertension Resistant to Vasodilator Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07356778
- **NCT01347216** [RECRUITING]: COMPERA / COMPERA-KIDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01347216
- **NCT07498803** [NOT_YET_RECRUITING]: Sota-ES - Sotatercept in Patients With Congenital Heart Disease and Eisenmenger´s Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07498803
- **NCT03928002** [COMPLETED]: 4DFlow Magnetic Resonance Imaging in Patients With Pulmonary Hypertension Associated With Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03928002
- **NCT02119442** [COMPLETED]: Transcatheter Valve Implantation in Patients With Dysfunctional Left and Right Sided Heart Valves — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02119442
- **NCT02614417** [COMPLETED]: Sleep-disordered Breathing in Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02614417
- **NCT01743001** [COMPLETED]: Clinical Study to Evaluate the Effects of Macitentan on Exercise Capacity in Subjects With Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01743001
- **NCT01623492** [COMPLETED]: Eisenmenger Quality Enhancement Research Initiative — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01623492
- **NCT02661802** [COMPLETED]: Effects Oxygen Supplementation Determined Better Exercise Capacity in Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02661802
- **NCT01200732** [COMPLETED]: Phosphodiesterase-5 Inhibitor in Eisenmenger Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01200732

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 58 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 58 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 29 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Eisenmenger?

Ela se desenvolve a partir de malformações no coração presentes ao nascer que não foram corrigidas por cirurgia a tempo. Esse problema faz com que o fluxo sanguíneo se altere e aumente gravemente a pressão dentro dos pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97214)

### A Síndrome de Eisenmenger é hereditária?

Os registros médicos internacionais classificam o padrão de herança genética desta síndrome como não aplicável. Além disso, não existem genes específicos catalogados diretamente para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97214); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6323/index)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sinais mais característicos incluem falta de ar ao fazer esforço, palpitações e coloração azulada ou arroxeada na pele e lábios. Também podem ocorrer inchaço nas pernas, dedos arredondados nas pontas, dor no peito e tosse com sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Síndrome de Eisenmenger dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não constam medicamentos dispensados pelo SUS tabelados diretamente para ela nesta base.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela constatação de defeitos anatômicos no coração combinados ao desenvolvimento de hipertensão arterial pulmonar. Não há testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry ou variantes no ClinVar catalogados para ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97214); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6323/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Eisenmenger. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger
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