# Síndrome Ellis Van Creveld

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289
- **CID-10**: Q77.6
- **OMIM**: OMIM:225500 — https://omim.org/entry/225500

## Descrição clínica

A Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma condição caracterizada por um desenvolvimento anormal (displasia) dos ossos (esquelética) e de estruturas que se formam a partir da mesma camada da pele (ectodérmicas), como cabelo, unhas e dentes. Ela é reconhecida por quatro características principais: baixa estatura, polidactilia pós-axial (dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mínimo), displasia ectodérmica (problemas no desenvolvimento da pele, cabelo, unhas e dentes) e defeitos cardíacos congênitos (problemas no coração presentes desde o nascimento).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esporões acetabulares** — HPO: HP:0010454
- **Anormalidade dos rebordos alveolares** — HPO: HP:0006477
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Epífises em forma de cone das falanges 2 a 5** — HPO: HP:0006035
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld._

## Genes associados (6)

- **DYNC2LI1** — Cytoplasmic dynein 2 light intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c
- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub
- **PRKACB** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates cAMP-dependent signaling triggered by receptor binding to GPCRs (PubMed:12420224, PubMed:21423175, PubMed:31112131). PKA activation regulates diverse cellular processes such as cell prolifera
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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