# Síndrome Emanuel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96170
- **CID-10**: Q92.6
- **OMIM**: OMIM:609029 — https://omim.org/entry/609029

## Em linguagem simples

A síndrome de Emanuel é um distúrbio cromossômico que interrompe o desenvolvimento normal e afeta muitas partes do corpo. Bebês com síndrome de Emanuel apresentam tônus muscular fraco (hipotonia) e não ganham peso nem crescem na taxa esperada (falha no crescimento). Seu desenvolvimento é significativamente atrasado, e a maioria das pessoas com a condição tem deficiência intelectual grave a profunda.  Outras características da síndrome de Emanuel incluem cabeça incomumente pequena (microcefalia), traços faciais distintivos e mandíbula inferior pequena (micrognatia). Anomalias auditivas são comuns, incluindo pequenos furos na pele logo à frente das orelhas (pits ou sinuses pré-auriculares). Cerca de metade de todos os bebês afetados nascem com uma abertura no teto da boca (palato fissurado) ou um palato de arco alto. Homens com síndrome de Emanuel frequentemente apresentam anomalias genitais. Sinais adicionais desta condição podem incluir defeitos cardíacos e rins ausentes ou incomumente pequenos (hipoplásicos); esses problemas podem ser ameaçadores à vida na infância ou na primeira infância.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/emanuel-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Emanuel é uma condição genética que a pessoa tem desde o nascimento, causada pela presença de um cromossomo 22 extra e modificado. Ela se caracteriza por atraso grave no desenvolvimento intelectual e traços faciais específicos (queixo pequeno, pálpebras com uma dobra adicional, inclinação particular dos olhos, olhos fundos, base do nariz mais baixa e pendente, e espaço alongado entre o nariz e o lábio superior), além de problemas cardíacos congênitos e alterações nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 63/63)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 47/63)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 7/63)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 9/63)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 12/63)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 11/63)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 5/63)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 19/63)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 21/63)
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequência: 25/73)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 9/63)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 51/73)
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Frequência: 50/63)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do lábio** — HPO: HP:0009101 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel._

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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Emanuel?

A causa é a presença de um cromossomo 22 derivado adicional, que carrega pedaços extras dos cromossomos 11 e 22. Esse material cromossômico a mais desregula o desenvolvimento normal do corpo e do sistema neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [14] Supernumerary derivative 22 chromosome resulting from novel constitutional non-Robertsonian translocation: t(2 (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346304/); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/emanuel-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais podem começar no período antenatal ou neonatal com fraqueza muscular acentuada (hipotonia) e atraso importante no desenvolvimento. Também é comum observar dificuldade no ganho de peso, traços faciais específicos e infecções frequentes de ouvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/emanuel-syndrome)

### A Síndrome Emanuel tem cura?

Não há cura nem medicação reparadora para a anomalia cromossômica estrutural que gera a síndrome. A abordagem terapêutica envolve suporte aos sintomas, reabilitação multidisciplinar e cirurgias de correções anatômicas quando necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/emanuel-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Emanuel?

A Síndrome Emanuel não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O sistema público disponibiliza exames citogenéticos como cariótipo e procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende do exame clínico das malformações e da realização de testes cromossômicos confirmatórios. No SUS, estão previstos exames como o cariótipo e a pesquisa por FISH para identificar o cromossomo extra derivado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [12] Prenatal diagnosis of fetuses with Emanuel syndrome: Results of ultrasound examination and invasive genetic te (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35043432/)

### Existem ensaios clínicos recrutando pessoas com Síndrome Emanuel?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados nos registros para esta condição. Moléculas mencionadas em artigos científicos representam estudos preliminares e não constituem tratamentos recomendados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96170); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): venetoclax, Bortezomib, Tretinoin, Dexamethasone, Imatinib Mesylate, Dasatinib, Doxorubicin, Etoposi (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Emanuel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel
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