# Síndrome Emanuel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96170
- **CID-10**: Q92.6
- **OMIM**: OMIM:609029 — https://omim.org/entry/609029

## Descrição clínica

A síndrome de Emanuel é uma condição genética que a pessoa tem desde o nascimento, causada pela presença de um cromossomo 22 extra e modificado. Ela se caracteriza por atraso grave no desenvolvimento intelectual e traços faciais específicos (queixo pequeno, pálpebras com uma dobra adicional, inclinação particular dos olhos, olhos fundos, base do nariz mais baixa e pendente, e espaço alongado entre o nariz e o lábio superior), além de problemas cardíacos congênitos e alterações nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 63/63)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 47/63)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 7/63)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 9/63)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 12/63)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 11/63)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 5/63)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 19/63)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 21/63)
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequência: 25/73)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 9/63)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 51/73)
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Frequência: 50/63)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do lábio** — HPO: HP:0009101 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Emanuel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel
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